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遺伝子関連 - 検査腫瘍の染色体遺伝子検査 (白血病・悪性リンパ腫・腫瘍関連)

gene-related test - Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas

2019/07/31→藤原 2019/03/06 2019/03/06 2019/03/06 2019/03/06 2019/03/06 2019/03/06 2019/03/06 2019/03/06 2019/05/29 2019/03/06 ----/--/-- 2019/05/27 2019/07/31

白血病・悪性リンパ腫関連検査の対象となる染色体異常

検査項目 検査方法 染色体異常
CML 末梢血好中球
BCR-ABL1 t(9;22)転座		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
BCR-ABL1
t(9;22)転座
Major BCR-ABL1
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
Major BCR-ABL1
mRNA(IS)		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
Major BCR-ABL1
mRNA定性		 RT-PCR
RUNX1-MECOM
(AML1-EVI1)
mRNA定性		 RT-PCR t(3;21)(q26.2;q22.1)
AML RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
t(8;21)転座		 FISH t(8;21)(q22;q22.1)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA定性		 RT-PCR
DEK-NUP214
(DEK-CAN)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(6;9)(p23;q34.1)
DEK-NUP214
(DEK-CAN)
mRNA定性		 RT-PCR
PML-RARA
t(15;17)転座		 FISH t(15;17)(q24.1;q21.2)
PML-RARA
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
PML-RARA
mRNA定性		 RT-PCR
CBFB inv(16)逆位、
t(16;16)転座		 FISH inv(16)(p13.1q22)
/t(16;16)(p13.1;q22)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA定性		 RT-PCR
KMT2A(MLL)11q23.3転座 FISH 11q23.3 KMT2A(MLL)転座
KMT2A-AFDN
(MLL-AF6)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(6;11)(q27;q23)
KMT2A-AFDN
(MLL-AF6)
mRNA定性		 RT-PCR t(6;11)(q27;q23)
KMT2A-MLLT3
(MLL-AF9)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(9;11)(p21.3;q23.3)
KMT2A-MLLT3
(MLL-AF9)
mRNA定性		 RT-PCR t(9;11)(p21.3;q23.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(11;19)(q23.3;p13.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定性		 RT-PCR
MDS NUP98
11p15転座		 FISH 11p15(NUP98)転座
NUP98-HOXA9
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(7;11)(p15;p15)
CSF1R
del(5)長腕欠失		 FISH 5q-(5q33-34欠失)
EGR1
del(5)長腕欠失		 5q-(5q31欠失)
D7S486 del(7)長腕欠失
/7染色体(7モノソミー)		 7q-(7q31欠失)
/-7(Monosomy 7)
CEL TP53(p53)
del(17)短腕欠失		 17p-(17p13.1欠失)
del(20)長腕欠失 20q-
8染色体 +8(Trisomy 8)
FIP1L1-PDGFRA
del(4)長腕欠失(4q12欠失)		 FISH 4q-(4q12欠失)
PDGFRB 5q32転座 5q32(PDGFRB)転座
FGFR1 8p11.2転座 8p11.2(FGFR1)転座
ALL BCR-ABL1
t(9;22)転座		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
minor BCR-ABL1
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
minor BCR-ABL1
mRNA定性		 RT-PCR
TCF3-PBX1
t(1;19)転座		 FISH t(1;19)(q23;p13.3)
der(19)t(1;19)(q23;p13.3)
TCF3-PBX1
(E2A-PBX1)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
TCF3-PBX1
(E2A-PBX1)
mRNA定性		 RT-PCR
ETV6-RUNX1
(TEL-AML1)
t(12;21)転座		 FISH t(12;21)(p13.2;q22.1)
ETV6-RUNX1
(ETV6-AML1)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
ETV6-RUNX1
(ETV6-AML1)
mRNA定性		 RT-PCR
KMT2A(MLL)11q23.3転座 FISH 11q23.3 KMT2A(MLL)転座
KMT2A-AFF1
(MLL-AF4)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(4;11)(q21;q23.3)
KMT2A-AFF1
(MLL-AF4)
mRNA定性		 RT-PCR t(4;11)(q21;q23.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(11;19)(q23.3;p13.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定性		 RT-PCR
MYC 8q24転座 FISH 8q24(MYC)転座
IGH-MYC
t(8;14)転座		 t(8;14)(q24;q32)
STIL-TAL1
(SIL-TAL1 )
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 1p-(1p33欠失)
CLL 12染色体 FISH +12(Trisomy 12)
ATM
del(11)長腕欠失		 11q-(11q22.3欠失)
ML IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)転座		 FISH t(11;14)(q13;q32)
IGH-BCL2
t(14;18)転座		 t(14;18)(q32;q21)
MYC 8q24転座 8q24(MYC)転座
IGH-MYC
t(8;14)転座		 t(8;14)(q24;q32)
BCL6
3q27転座		 3q27(BCL6)転座
BIRC3-MALT1(API2-MALT1)
t(11;18)転座		 t(11;18)(q21;q21)
ALK
2p23転座		 2p23(ALK)転座
CKS1B
1q21増幅		 1q21(CKS1B)転座
MM IGH-FGFR3
t(4;14)転座		 FISH t(4;14)(p16;q32)
D13S319
del(13)長腕欠失		 13q-(13q14.3欠失)
IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)転座		 t(11;14)(q13;q32)
IGH-MAF
t(14;16)転座		 t(14;16)(q32;q23)
TP53(p53)
del(17)短腕欠失		 17p-(17p13.1欠失)
検査項目 検査方法 染色体異常
CML 末梢血好中球
BCR-ABL1 t(9;22)転座		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
BCR-ABL1
t(9;22)転座
Major BCR-ABL1
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
Major BCR-ABL1
mRNA(IS)		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
AML RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
t(8;21)転座		 FISH t(8;21)(q22;q22.1)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA定性		 RT-PCR
PML-RARA
t(15;17)転座		 FISH t(15;17)(q24.1;q21.2)
PML-RARA
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
PML-RARA
mRNA定性		 RT-PCR
CBFB inv(16)逆位、
t(16;16)転座		 FISH inv(16)(p13.1q22)
/t(16;16)(p13.1;q22)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
MDS CSF1R
del(5)長腕欠失		 FISH 5q-(5q33-34欠失)
D7S486 del(7)長腕欠失
/7染色体(7モノソミー)		 7q-(7q31欠失)
/-7(Monosomy 7)
CEL TP53(p53)
del(17)短腕欠失		 17p-(17p13.1欠失)
del(20)長腕欠失 20q-
8染色体 +8(Trisomy 8)
FIP1L1-PDGFRA
del(4)長腕欠失(4q12欠失)		 FISH 4q-(4q12欠失)
PDGFRB 5q32転座 5q32(PDGFRB)転座
ALL BCR-ABL1
t(9;22)転座		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
MYC 8q24転座 FISH 8q24(MYC)転座
IGH-MYC
t(8;14)転座		 t(8;14)(q24;q32)
CLL 12染色体 FISH +12(Trisomy 12)
ML IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)転座		 FISH t(11;14)(q13;q32)
IGH-BCL2
t(14;18)転座		 t(14;18)(q32;q21)
MYC 8q24転座 8q24(MYC)転座
IGH-MYC
t(8;14)転座		 t(8;14)(q24;q32)
BIRC3-MALT1(API2-MALT1)
t(11;18)転座		 t(11;18)(q21;q21)
ALK
2p23転座		 2p23(ALK)転座
MM IGH-FGFR3
t(4;14)転座		 FISH t(4;14)(p16;q32)
IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)転座		 t(11;14)(q13;q32)
IGH-MAF
t(14;16)転座		 t(14;16)(q32;q23)
TP53(p53)
del(17)短腕欠失		 17p-(17p13.1欠失)
検査項目 検査方法 染色体異常
CML 末梢血好中球
BCR-ABL1 t(9;22)転座		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
BCR-ABL1
t(9;22)転座
Major BCR-ABL1
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
Major BCR-ABL1
mRNA(IS)		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
Major BCR-ABL1
mRNA定性		 RT-PCR
RUNX1-MECOM
(AML1-EVI1)
mRNA定性		 RT-PCR t(3;21)(q26.2;q22.1)
AML RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
t(8;21)転座		 FISH t(8;21)(q22;q22.1)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA定性		 RT-PCR
DEK-NUP214
(DEK-CAN)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(6;9)(p23;q34.1)
DEK-NUP214
(DEK-CAN)
mRNA定性		 RT-PCR
PML-RARA
t(15;17)転座		 FISH t(15;17)(q24.1;q21.2)
PML-RARA
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
PML-RARA
mRNA定性		 RT-PCR
CBFB inv(16)逆位、
t(16;16)転座		 FISH inv(16)(p13.1q22)
/t(16;16)(p13.1;q22)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA定性		 RT-PCR
KMT2A(MLL)11q23.3転座 FISH 11q23.3 KMT2A(MLL)転座
KMT2A-AFDN
(MLL-AF6)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(6;11)(q27;q23)
KMT2A-AFDN
(MLL-AF6)
mRNA定性		 RT-PCR t(6;11)(q27;q23)
KMT2A-MLLT3
(MLL-AF9)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(9;11)(p21.3;q23.3)
KMT2A-MLLT3
(MLL-AF9)
mRNA定性		 RT-PCR t(9;11)(p21.3;q23.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(11;19)(q23.3;p13.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定性		 RT-PCR
MDS NUP98
11p15転座		 FISH 11p15(NUP98)転座
NUP98-HOXA9
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(7;11)(p15;p15)
CSF1R
del(5)長腕欠失		 FISH 5q-(5q33-34欠失)
EGR1
del(5)長腕欠失		 5q-(5q31欠失)
D7S486 del(7)長腕欠失
/7染色体(7モノソミー)		 7q-(7q31欠失)
/-7(Monosomy 7)
CEL 8染色体 +8(Trisomy 8)
PDGFRB 5q32転座 FISH 5q32(PDGFRB)転座
FGFR1 8p11.2転座 8p11.2(FGFR1)転座
ALL BCR-ABL1
t(9;22)転座		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
minor BCR-ABL1
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
minor BCR-ABL1
mRNA定性		 RT-PCR
TCF3-PBX1
t(1;19)転座		 FISH t(1;19)(q23;p13.3)
der(19)t(1;19)(q23;p13.3)
TCF3-PBX1
(E2A-PBX1)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)
TCF3-PBX1
(E2A-PBX1)
mRNA定性		 RT-PCR
ETV6-RUNX1
(ETV6-AML1)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(12;21)(p13.2;q22.1)
ETV6-RUNX1
(ETV6-AML1)
mRNA定性		 RT-PCR
KMT2A(MLL)11q23.3転座 FISH 11q23.3 KMT2A(MLL)転座
KMT2A-AFF1
(MLL-AF4)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(4;11)(q21;q23.3)
KMT2A-AFF1
(MLL-AF4)
mRNA定性		 RT-PCR t(4;11)(q21;q23.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 t(11;19)(q23.3;p13.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA定性		 RT-PCR
MYC 8q24転座 FISH 8q24(MYC)転座
IGH-MYC
t(8;14)転座		 t(8;14)(q24;q32)
STIL-TAL1
(SIL-TAL1 )
mRNA定量		 RT-PCR
(リアルタイムPCR)		 1p-(1p33欠失)
CLL 12染色体 FISH +12(Trisomy 12)
ATM
del(11)長腕欠失		 11q-(11q22.3欠失)
ML IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)転座		 FISH t(11;14)(q13;q32)
IGH-BCL2
t(14;18)転座		 t(14;18)(q32;q21)
MYC 8q24転座 8q24(MYC)転座
IGH-MYC
t(8;14)転座		 t(8;14)(q24;q32)
BCL6
3q27転座		 3q27(BCL6)転座
BIRC3-MALT1(API2-MALT1)
t(11;18)転座		 t(11;18)(q21;q21)
ALK
2p23転座		 2p23(ALK)転座
MM D13S319
del(13)長腕欠失		 FISH 13q-(13q14.3欠失)
IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)転座		 t(11;14)(q13;q32)
IGH-MAF
t(14;16)転座		 t(14;16)(q32;q23)

Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas

TEST NAME METHODOLOGY Chromosomal aberration
CML BCR-ABL1 t(9;22)
translocation in peripheral
blood neutrophils		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
BCR-ABL1 t(9;22)
translocation
Major BCR-ABL1
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
Major BCR-ABL1
mRNA(IS)		 RT-PCR
(Real-time PCR)
Major BCR-ABL1
mRNA, qualitative		 RT-PCR
RUNX1-MECOM
(AML1-EVI1)
mRNA, qualitative		 RT-PCR t(3;21)(q26.2;q22.1)
AML RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
t(8;21) translocation		 FISH t(8;21)(q22;q22.1)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
RUNX1-RUNX1T1
(AML1-MTG8)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
DEK-NUP214
(DEK-CAN)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(6;9)(p23;q34.1)
DEK-NUP214
(DEK-CAN)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
PML-RARA t(15;17)
translocation		 FISH t(15;17)(q24.1;q21.2)
PML-RARA
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
PML-RARA
mRNA, qualitative		 RT-PCR
CBFB inv(16)inversion,
t(16;16)translocation		 FISH inv(16)(p13.1q22)
/t(16;16)(p13.1;q22)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
CBFB-MYH11
(CBFβ-MYH11)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
KMT2A(MLL)11q23.3
translocation		 FISH 11q23.3 KMT2A(MLL)
translocation
KMT2A-AFDN
(MLL-AF6)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(6;11)(q27;q23)
KMT2A-AFDN
(MLL-AF6)
mRNA, qualitative		 RT-PCR t(6;11)(q27;q23)
KMT2A-MLLT3
(MLL-AF9)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(9;11)(p21.3;q23.3)
KMT2A-MLLT3
(MLL-AF9)
mRNA, qualitative		 RT-PCR t(9;11)(p21.3;q23.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(11;19)(q23.3;p13.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
MDS NUP98 11p15
translocation		 FISH 11p15(NUP98)
translocation
NUP98-HOXA9
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(7;11)(p15;p15)
CSF1R 5q deletion FISH 5q-(5q33-34 deletion)
EGR1 5q deletion 5q-(5q31 deletion)
D7S486 del(7)deletion/
Chromosome 7 monosomy		 7q-(7q31 deletion)
/-7(Monosomy 7)
CEL TP53(p53) 17p deletion 17p-(17p13.1 deletion)
20q deletion 20q-
Chromosome 8 +8(Trisomy 8)
FIP1L1-PDGFRA
4q deletion (4q12 deletion)		 FISH 4q-(4q12 deletion)
PDGFRB 5q32 translocation 5q32(PDGFRB) translocation
FGFR1 8p11.2 translocation 8p11.2(FGFR1) translocation
ALL BCR-ABL1 t(9;22)
translocation		 FISH t(9;22)(q34.1;q11.2)
minor BCR-ABL1
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
minor BCR-ABL1
mRNA, qualitative		 RT-PCR
TCF3-PBX1
t(1;19) translocation		 FISH t(1;19)(q23;p13.3)
der(19)t(1;19)(q23;p13.3)
TCF3-PBX1
(E2A-PBX1)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
TCF3-PBX1
(E2A-PBX1)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
ETV6-RUNX1
(TEL-AML1)
t(12;21) translocation		 FISH t(12;21)(p13.2;q22.1)
ETV6-RUNX1
(ETV6-AML1)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)
ETV6-RUNX1
(ETV6-AML1)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
KMT2A(MLL)11q23.3
translocation		 FISH 11q23.3 KMT2A(MLL)
translocation
KMT2A-AFF1
(MLL-AF4)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(4;11)(q21;q23.3)
KMT2A-AFF1
(MLL-AF4)
mRNA, qualitative		 RT-PCR t(4;11)(q21;q23.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 t(11;19)(q23.3;p13.3)
KMT2A-MLLT1
(MLL-ENL)
mRNA, qualitative		 RT-PCR
MYC 8q24translocation FISH 8q24(MYC)translocation
IGH-MYC
t(8;14)translocation		 t(8;14)(q24;q32)
STIL-TAL1
(SIL-TAL1 )
mRNA, quantitative		 RT-PCR
(Real-time PCR)		 1p-(1p33 deletion)
CLL Chromosome 12 FISH +12(Trisomy 12)
ATM
11q deletion		 11q-(11q22.3 deletion)
ML IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14)translocation		 FISH t(11;14)(q13;q32)
IGH-BCL2
t(14;18)translocation		 t(14;18)(q32;q21)
MYC 8q24translocation 8q24(MYC)translocation
IGH-MYC
t(8;14)translocation		 t(8;14)(q24;q32)
BCL6
3q27translocation		 3q27(BCL6)translocation
BIRC3-MALT1(API2-MALT1)
t(11;18)translocation		 t(11;18)(q21;q21)
ALK
2p23translocation		 2p23(ALK)translocation
CKS1B
1q21amplification		 1q21(CKS1B)translocation
MM IGH-FGFR3
t(4;14)translocation		 FISH t(4;14)(p16;q32)
D13S319
13q deletion		 13q-(13q14.3 deletion)
IGH-CCND1(IGH-BCL1)
t(11;14) translocation		 t(11;14)(q13;q32)
IGH-MAF
t(14;16) translocation		 t(14;16)(q32;q23)
TP53(p53)
17p deletion		 17p-(17p13.1 deletion)
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