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○TACSTD2遺伝子解析（角膜ジストロフィー）
項目コード：
-
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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TACSTD2遺伝子解析（角膜ジストロフィー）
8C837-9951-019-848 -
血液(EDTA-2Na加)
2.0 - PN2,PN5
-
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（3日）
- 12～16
-
1200
※2
-
ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
-
備考
&1
凍結保存は避けてください。
TACSTD2 遺伝子の全コーディング領域（exon1）を解析しています｡（TACSTD2 遺伝子は、シングルエクソン遺伝子です。）他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので､検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください｡
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください｡
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-20
角膜ジストロフィー遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- (1)「角膜ジストロフィー遺伝子検査」は、角膜混濁等の前眼部病変を有する患者であって、臨床症状、検査所見、家族歴等から角膜ジストロフィーと診断又は疑われる者に対して、治療方針の決定を目的として行った場合に算定する。本検査を実施した場合には、その医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
(2)検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」を遵守すること。 - 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。
容器
PN2 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容：EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
角膜ジストロフィーは､｢遺伝性に発症し､両眼性､進行性に角膜の混濁をきたす非炎症性の疾患｣と定義されています｡角膜ジストロフィーには､蓄積病の一面があり､沈着物が細胞死を引き起こさなくとも沈着物自身が角膜の透明性を阻害した時点で発症します｡片眼性の似たような病変や炎症によっても類似した病態が発生するため､診断には遺伝学的検査が重要視されています｡
膠様滴状角膜ジストロフィーは、角膜ジストロフィーの一種で､常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる疾患です。本疾患は、TACSTD2 遺伝子の両アレルの機能喪失性のバリアントにより､涙液中のタンパク質等が角膜組織内に侵入して､アミロイドを形成し､角膜上皮バリア機能の破綻の結果､発症すると考えられています。
本項目は､膠様滴状角膜ジストロフィーを診断するための一助として有用な検査です。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
膠様滴状角膜ジストロフィー,角膜ジストロフィー
参考文献
測定法文献
Nagahara Y，et al：Hum Genome Var．6：33，2019．
臨床意義文献
辻川 元一：SRL 宝函 42（3）：4～10，2021．
