PRRT2遺伝子解析（発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ）

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PRRT2遺伝子解析（発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ）

現在のラボ：横浜ラボ

○PRRT2遺伝子解析（発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ）

項目コード：

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
PRRT2遺伝子解析（発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ）
8C575-0000-019-848

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

12～16

ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

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凍結保存は避けてください。
本項目はPRRT2遺伝子のc.649dupCのみを解析しています。他項目との重複依頼は避けてください｡
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

PRRT2遺伝子は、発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（paroxysmal kinesigenic dyskinesia；PKD、paroxysmal kinesigenic choreoathetosis；PKC）、片麻痺性片頭痛、良性家族性乳児てんかんの責任遺伝子であることが明らかとなり、日本人のPKD、PKC患者において、c.649dupC（p.Arg217Profs*8）がhotspotであることが報告されました。また、けいれん性疾患を含む他の神経疾患にも深く関わっていることが相次いで報告されています。本検査は臨床診断確定、治療方針決定の一助となる重要な遺伝子検査です。