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○PIK3CA 遺伝子 変異解析(SEQ)（2024年7月4日ご依頼分をもって受託中止）
項目コード：
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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PIK3CA 遺伝子 変異解析(SEQ)（2024年7月4日ご依頼分をもって受託中止）
8C131-0000-075-848 -
未染標本スライド※下記参照
- Z10
-
- 11～14
-
ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
-
備考
&1
病理材料でPIK3CA遺伝子exon 9(E542K，E545K/D)，exon 20(H1047R)の変異解析を目的としております。病理材料以外は受託できません。なお，病理検査材料は，組織のホルマリン固定によりDNAが断片化されているため，固定液の種類や，固定時間といった保存状況，保存年数によっては，解析不可能な場合がありますので，あらかじめご了承ください。他項目との重複依頼はできません。
未染標本スライド材料について
未染標本スライドは，組織のホルマリン固定によりDNAが断片化されているため，固定液の種類や，固定時間といった保存状況，保存年数によっては，解析不可能なことがありますので，あらかじめご了承ください。
未染標本スライドを作製し，スライドのおもてに切片の厚さを記入し，下図のオブジェクトケースに入れ，室温保存にてご提出ください。BRAF exon15 V600E(SEQ)，PIK3CA 遺伝子 変異解析(SEQ)，c-kit遺伝子変異解析(GIST)の3項目のご依頼(単独または，2 .3項目同時の場合)の際は，必ず「腫瘍部位確認用検査」を併せてご依頼くださいますようお願いいたします。
容器
![[オブジェクトケース] プレパラート (スライドグラス)](../../common/yoki-images/z10.jpg)
Z10 旧容器記号 t 30
[オブジェクトケース]
プレパラート (スライドグラス)
貯蔵方法：室温
補足情報
BRAF exon15 V600E (SEQ)
c-kit遺伝子変異解析 (GIST) の検査材料
c-kit遺伝子変異解析 (GIST) の検査材料
下記の未染標本スライドを作製し、スライドのおもてに切片の厚さを記入し、 オブジェクトケース (Z10) に入れ、室温保存にてご提出ください。
BRAF exon15 V600E (SEQ)、c-kit遺伝子変異解析 (GIST) 単独または2項目同時の際は、 必ず「腫瘍部位確認用検査」を併せてご依頼くださいますようお願いいたします。
c-kit遺伝子変異解析 (GIST) ご依頼の際は、 必ず「腫瘍部位確認用検査」を併せてご依頼くださいますようお願いいたします。
未染標本スライドの種類と枚数
| 未染標本スライド種類 | 切片の厚さ | 枚数 |
|---|---|---|
| 腫瘍部位確認用 | 3～4μm | 2枚 |
| DNA抽出用 | 10μm | 5～10枚 |
臨床意義
EGFR阻害を目的とした分子標的薬の薬理効果がKRAS遺伝子変異の有無により優位に異なる、という知見が相次いで報告されている。特にKRAS遺伝子の変異が認められると薬理効果が期待できないとされている。近年、EGFRシグナル伝達系のAktのPIK3CA遺伝子変異が認められると薬理効果が期待できないという知見も出てきている。本検査は、PIK3CA遺伝子変異の中でも、特に臨床的意義が高いとされているex 9(E542、E545)、ex 20(H1047)変異について測定を行うことにより、EGFR阻害を目的とした分子標的薬の薬理効果を予測するものである。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
大腸がん
参考文献
測定法文献
日本臨床腫瘍学会:大腸がん患者におけるKRAS遺伝子変異の測定に関するガイダンス，第1版，2008．
臨床意義文献
中村眞一， 編:消化管病理標本の読み方 改訂第2版：213～215， 2008
