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遺伝子関連検査
遺伝学的検査

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○遺伝学的検査

検査項目 JLAC10	材料検体量（ｍL）	容器	キャップカラー	保存（安定性）	所要日数	実施料判断料	検査方法	基準値（単位）
ZEB2遺伝子解析(モワット・ウィルソン症候群)	血液(EDTA-2Na加) 5.0	PN5		（3日）	30～90	5000 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
ジストロフィン遺伝子解析（デュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー） 8C831-9901-019-856	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5			12～24	3880 ※2	MLPA MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation) 共通PCRプライマー配列を融合させた特異プローブを標識領域にハイブリダイズ後，PCRを行い，その増幅産物の量的変化について，比較的大規模なゲノム欠失もしくは重複を検出する方法。	遺伝子の欠失および重複を認めず
MEFV遺伝子解析 (家族性地中海熱) 8C848-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	28～36	3880 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析（球脊髄性筋萎縮症） 8C834-9901-019-851	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	12～17	3880 ※2	PCR PCR(Polymerase chain reaction) DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。
Y染色体微小欠失 (AZF欠失) 8C896-9935-019-898	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	7～12	3770 ※2	PCR-rSSO法
Y染色体微小欠失(AZF欠失)（2022年7月29日ご依頼分をもって受託中止） 8C896-0000-019-898	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	3～10		PCR-rSSO法