遺伝学的検査 | SRL総合検査案内

TOP
遺伝子関連検査
遺伝学的検査

現在のラボ：セントラルラボ

○遺伝学的検査

検査項目 JLAC10	材料検体量（ｍL）	容器	キャップカラー	保存（安定性）	所要日数	実施料判断料	検査方法	基準値（単位）
マイクロサテライト不安定性(MSI)検査（リンチ症候群） 8C986-0000-075-856	未染標本スライド 5～10枚厚さ5μm	Z10			8～14	2500 ※2	マルチプレックスPCRｰフラグメント解析複数の標的遺伝子を増幅後、PCR増幅産物をシーケンサーにてキャピラリー電気泳動を行う。 DNAのサイズに応じて分離され、増幅量に応じたピークを専用ソフトウエアーにより設定されたQMVR幅により解析、識別をする方法。
RET遺伝子解析 (甲状腺髄様癌) 8C061-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	17～21	5000 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
RET遺伝子シングルサイト解析（甲状腺髄様癌） 8C061-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	17～21		ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
SNRPN遺伝子解析〔メチレーションPCR〕（プラダー・ウィリ症候群アンジェルマン症候群） 8C861-9952-019-865	血液(EDTA-2Na加) 5.0	PN5		（3日）	12～16	5000 又は5000 ※2	メチレーションPCR メチレーションPCR 非メチル化シトシンがバイサルファイト処理でウラシルに変換されることを利用し､バイサルファイト処理後のメチル化シトシンと非メチル化シトシンの塩基配列の違いから対象領域のメチル化をPCRで確認する方法
PRRT2遺伝子解析（発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ） 8C575-0000-019-848	血液(EDTA-2Na加) 7.0	PN7		（3日）	12～16		ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
TTR遺伝子解析（家族性アミロイドーシス） 8C851-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2 PN5		（3日）	17～21	3880 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
MECP2遺伝子解析（レット症候群） 8C805-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 7.0	PN7		（3日）	17～21		ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
ZEB2遺伝子解析(モワット・ウィルソン症候群)	血液(EDTA-2Na加) 5.0	PN5		（3日）	30～90	5000 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
PrismGuide IRDパネルシステム 8D030-9957-019-966	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（7日）	47～65	20500又は20500 ※2	次世代シークエンス(NGS)法次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡
TACSTD2遺伝子解析（角膜ジストロフィー） 8C837-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	12～16	1200 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
ジストロフィン遺伝子解析（デュシェンヌ型筋ジストロフィーベッカー型筋ジストロフィー） 8C831-9901-019-856	血液(EDTA-2Na加) 7.0	PN7			12～23	3880 又は3880 ※2	MLPA MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation) 共通PCRプライマー配列を融合させた特異プローブを標識領域にハイブリダイズ後，PCRを行い，その増幅産物の量的変化について，比較的大規模なゲノム欠失もしくは重複を検出する方法。	遺伝子の欠失および重複を認めず
フクチン遺伝子DNA挿入（福山型先天性筋ジストロフィー） 8C832-9936-019-851	血液(EDTA-2Na加) 7.0	PN7		（3日）	12～16	5000 ※2	PCR PCR(Polymerase chain reaction) DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。	挿入を認めず
脊髄小脳変性症遺伝子解析	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	19～23	8000 ※2	マルチプレックスPCR－フラグメント解析
先天性QT延長症候群遺伝子解析 8C845-0000-019-966	血液(EDTA-2Na加) 5.0	PN5		（10日）	35～80	8000 ※2	次世代シークエンス（NGS）法次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡
MEFV遺伝子解析 (家族性地中海熱) 8C848-9951-019-848	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	28～35	3880 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
SOD1遺伝子解析（筋萎縮性側索硬化症）	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	17～21	5000 ※2	ダイレクトシーケンス法ダイレクトシーケンス法 PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
HTT遺伝子CAG反復配列解析（ハンチントン病） 8C833-9901-019-851	血液(EDTA-2Na加) 5.0	PN5		（3日）	12～16	5000 ※2	PCR PCR(Polymerase chain reaction) DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。
アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析（球脊髄性筋萎縮症） 8C834-9901-019-851	血液(EDTA-2Na加) 5.0	PN5		（3日）	12～16	3880 ※2	PCR PCR(Polymerase chain reaction) DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。
Y染色体微小欠失 (AZF欠失) 8C896-9935-019-898	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	7～11	3770 ※2	PCR-rSSO法
Y染色体微小欠失(AZF欠失)（2022年7月29日ご依頼分をもって受託中止） 8C896-0000-019-898	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5		（3日）	3～9		PCR-rSSO法
ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異（2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止） 8C804-9951-019-899	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5			12～16		gFCS gFCS(Gene analysis by Fluorescence Correlation Spectroscopy) 蛍光物質で標識したプライマーを用いてPCRを行い、プライマー分子の大きさの違いを蛍光強度の時間変化の差（蛍光ゆらぎ）として1分子蛍光分析システムで測定し、蛍光相関分光法（FCS）を用いて解析する遺伝子解析法。	変異を認めず
ミトコンドリアDNA 11778塩基点突然変異 (レーベル病)（2018年3月29日ご依頼分をもって受託中止） 8C803-9951-019-899	血液(EDTA-2Na加) 2.0	PN2,PN5			12～16		gFCS gFCS(Gene analysis by Fluorescence Correlation Spectroscopy) 蛍光物質で標識したプライマーを用いてPCRを行い、プライマー分子の大きさの違いを蛍光強度の時間変化の差（蛍光ゆらぎ）として1分子蛍光分析システムで測定し、蛍光相関分光法（FCS）を用いて解析する遺伝子解析法。	変異を認めず

SRL総合検査案内

○遺伝学的検査

ラボ切替機能追加/URL変更のお知らせ

ラボを選択してください

ラボを選ぶ

ラボ切替機能追加/URL変更のお知らせ

ラボ一覧

検索オプション