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遺伝子関連検査
生殖細胞系列遺伝子解析(抗悪性腫瘍薬適応判定用)

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○生殖細胞系列遺伝子解析(抗悪性腫瘍薬適応判定用)

検査項目 JLAC10	材料検体量（ｍL）	容器	キャップカラー	保存（安定性）	所要日数	実施料判断料	検査方法	基準値（単位）
BRCA1/2遺伝子検査 (乳癌) 8C527-0000-019-920	血液(EDTA-2K加) 7.0	PNM			10～18	20200 ※2	PCRおよびサンガーシークエンシング PCR(Polymerase chain reaction) DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し，目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。サンガーシークエンシング DNA複製酵素であるDNAポリメラーゼを用いて末端が特定の塩基に対応するDNA断片を合成する方法で、現在では4種類の蛍光色素で標識したジデオキシヌクレオチドを伸長反応に使用する方法です。鋳型DNAに対し特異的に結合する一種類のプライマーからの伸長反応でランダムに取り込まれたダイターミネーターの蛍光色素の種類とDNA断片の長さをキャピラリー電気泳動装置で検出することで塩基配列を決定します。
BRCA1/2遺伝子検査(卵巣癌) 8C527-0000-019-920	血液(EDTA-2K加) 7.0	PNM			10～18	20200 ※2	PCRおよびサンガーシークエンシング PCR(Polymerase chain reaction) DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し，目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。サンガーシークエンシング DNA複製酵素であるDNAポリメラーゼを用いて末端が特定の塩基に対応するDNA断片を合成する方法で、現在では4種類の蛍光色素で標識したジデオキシヌクレオチドを伸長反応に使用する方法です。鋳型DNAに対し特異的に結合する一種類のプライマーからの伸長反応でランダムに取り込まれたダイターミネーターの蛍光色素の種類とDNA断片の長さをキャピラリー電気泳動装置で検出することで塩基配列を決定します。
BRCA1/2遺伝子検査(HBOC) 8C527-0000-019-920	血液(EDTA-2K加) 7.0	PNM			10～18	20200 ※2	PCRおよびサンガーシークエンシング PCR(Polymerase chain reaction) DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し，目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。サンガーシークエンシング DNA複製酵素であるDNAポリメラーゼを用いて末端が特定の塩基に対応するDNA断片を合成する方法で、現在では4種類の蛍光色素で標識したジデオキシヌクレオチドを伸長反応に使用する方法です。鋳型DNAに対し特異的に結合する一種類のプライマーからの伸長反応でランダムに取り込まれたダイターミネーターの蛍光色素の種類とDNA断片の長さをキャピラリー電気泳動装置で検出することで塩基配列を決定します。
BRCA1/2遺伝子検査 (膵癌) 8C527-0000-019-920	血液(EDTA-2K加) 7.0	PNM			10～18	20200 ※2	PCRおよびサンガーシークエンシング PCR(Polymerase chain reaction) DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し，目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。サンガーシークエンシング DNA複製酵素であるDNAポリメラーゼを用いて末端が特定の塩基に対応するDNA断片を合成する方法で、現在では4種類の蛍光色素で標識したジデオキシヌクレオチドを伸長反応に使用する方法です。鋳型DNAに対し特異的に結合する一種類のプライマーからの伸長反応でランダムに取り込まれたダイターミネーターの蛍光色素の種類とDNA断片の長さをキャピラリー電気泳動装置で検出することで塩基配列を決定します。
BRCA1/2遺伝子検査 (前立腺癌) 8C527-0000-019-920	血液(EDTA-2K加) 7.0	PNM			10～18	20200 ※2	PCRおよびサンガーシークエンシング PCR(Polymerase chain reaction) DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し，目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。サンガーシークエンシング DNA複製酵素であるDNAポリメラーゼを用いて末端が特定の塩基に対応するDNA断片を合成する方法で、現在では4種類の蛍光色素で標識したジデオキシヌクレオチドを伸長反応に使用する方法です。鋳型DNAに対し特異的に結合する一種類のプライマーからの伸長反応でランダムに取り込まれたダイターミネーターの蛍光色素の種類とDNA断片の長さをキャピラリー電気泳動装置で検出することで塩基配列を決定します。
BRCA1/2遺伝子シングルサイト検査 8C527-0000-019-920	血液(EDTA-2K加) 7.0	PNM			10～18		次世代シークエンス(NGS)法次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡