SRL総合検査案内

備考

&1
凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

補足情報



• 白血病キメラ遺伝子検査の利用手引き

2023/06/01→梅津

2019/04/19

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

未確認

2019/05/08

• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 白血病関連遺伝子検査の主な別称
• Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
• Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は、さまざまな遺伝子と相互転座を起こすことが知られており、急性骨髄性白血病(AML：Acute myeloid leukemia)や治療関連白血病(Therapy- related leukemia)、B細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)など転座相手により、さまざまな病型に認められる染色体異常である。
t(9;11)転座は、AMLで認められ、FAB分類ではAML-M4、M5に認められる染色体異常で、11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子と9番染色体短腕(9p21.3)に座位するMLLT3遺伝子との相互転座によりKMT2A-MLLT3 mRNAが形成される。
WHO分類では11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は反復する遺伝子異常を伴うAML(Acute myeloid leukemia with recurrent genetic abnormalities)や急性混合型白血病(Acute leukemias of ambiguous lineage)、B細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma)などにカテゴリー分類されているが、t(9;11)転座は他のKMT2A遺伝子異常を有する疾患よりも予後がよいため独立した病型として反復する遺伝子異常を伴うAML(Acute myeloid leukemia with recurrent genetic abnormalities)にカテゴリー分類されている。
本検査においてはKMT2A-MLLT3 mRNAをRT-PCRにより増幅させ、遺伝子レベルで高感度に検出することが可能である。本測定法を用いることで、微少残存白血球細胞（MRD）を高感度に検出することが可能となり（1/100000まで検出可能）、化学療法後の残存白血病細胞・骨髄移植後の治療モニター、および再発のモニターに有用と考えられる。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

(AML)二次白血病, 急性骨髄性白血病

参考文献

測定法文献
Yamamoto K et al：Blood 83(10)：2912～2921,1994.
臨床意義文献
Pui CH et al：The New England Journal of Medicine 321：136～142,1989.