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項目コード:
検査項目
JLAC10
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
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本検査は,c-kit遺伝子exon9,11の変異解析を目的としております。他項目との重複依頼は避けてください。
c-kit遺伝子変異解析(GIST) の留意事項
当該検査に供する組織片は必ず病理組織的に鏡検され,腫瘍組織の存在が確認されていることが受託の必須条件となります。
D004-2(01 イー2エ)
消化管間葉系腫瘍におけるc-kit遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
滅菌ポリスピッツ
貯蔵方法:室温
消化管間質腫瘍(GIST) とは、 胃や腸(消化管)の壁に発生する腫瘍です。GISTは、c-kit遺伝子などが機能獲得型の突然変異をすることで発生することがわかっています。 GISTにおけるc-kit遺伝子変異は約80~90%に見られ、exon11の変異が70~80%と最も多く、次いでexon9の変異は約10%であることがわかっています。c-kit遺伝子は、変異部位により、患者の予後や分子標的薬イマチニブの治療効果などとの関連が報告されています。
消化管間質性腫瘍(GIST)など
測定法文献
Alessandra Maleddu, et al :Journal of Translational Medicine 9:75,2011
臨床意義文献
廣田 誠一:GIST研究会 http://www.gist.jp/shindan/0203.html