HTT遺伝子CAG反復配列解析（ハンチントン病）

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HTT遺伝子CAG反復配列解析（ハンチントン病）

現在のラボ：ＭＵＱＳラボ

○HTT遺伝子CAG反復配列解析（ハンチントン病）

項目コード：A993 9

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
HTT遺伝子CAG反復配列解析（ハンチントン病）
8C833-9901-019-851

血液(EDTA-2Na加)
5.0

PN5

（3日）

12～16

5000
※2

PCR
PCR(Polymerase chain reaction)
DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。

備考

&1
凍結保存は避けてください。本項目はHTT遺伝子 exon1領域内のCAG反復回数を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。　

診療報酬

D006-4(02ｲ)
ﾊﾝﾁﾝﾄﾝ病
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

ハンチントン病は常染色体優性遺伝形式の進行性神経変性疾患である。主症状は舞踏運動等の不随意運動、精神症状、認知障害などで、浸透率は100％とされている。原因遺伝子は、4番染色体短腕上に位置するHTT遺伝子で、この遺伝子内のCAG反復配列が異常伸張することにより発症する。本項目は、ハンチントン病の鑑別診断に有用なHTT遺伝子のCAG反復回数を報告する。