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○先天性QT延長症候群遺伝子解析
項目コード：/ 144001
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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先天性QT延長症候群遺伝子解析
8C845-0000-019-966 -
血液(EDTA-2Na加)
5.0 - PN5
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（10日）
- 35～80
-
8000
※2
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次世代シークエンス（NGS）法
次世代シーケンサーを用いて､膨大な数のDNA断片の塩基配列の決定を､同時並行的に行う方法｡
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備考
ｲ
凍結保存は避けてください。
本項目は、KCNQ1、KCNH2、SCN5A遺伝子のexonとそのintron境界部分を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください｡
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
受託数の増減により所要日数が変わる場合があります。あらかじめご了承ください。夏休みの7～8月や年末年始などの長期休暇の時期は受託数が増加する傾向があります。
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-4(03ｱ)
先天性QT延長症候群
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
容器
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
QT延長症候群（long QT syndrome；LQTS）は、心電図にT波の形態異常を伴うQT延長を認め、特徴的な心室頻拍や心室細動などの重症心室性不整脈を生じて、めまいや失神などの脳虚血症状や突然死を引き起こす症候群です。大きく先天性と二次性に分けられ、先天性の多くの方に遺伝性を認めます。
本項目は、血液から抽出したゲノムDNA中の検査対象遺伝子（KCNQ1、KCNH2、SCN5A）のタンパク質コード領域であるexonとそのintron境界部分の塩基配列を次世代シークエンス（NGS）法により決定し、得られた塩基配列を公開されているヒトゲノムリファレンス配列（GRCh38/hg38）と比較し、低出現頻度（データベース上1％以下）のバリアント（塩基置換と短い塩基配列の挿入と欠失）の有無を検出いたします。
本項目は、診断補助や治療方針決定の一助となる重要な遺伝子検査です。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
先天性QT 延長症候群(congenital long QT syndrome: 先天性LTQS)
参考文献
測定法文献
Fujiki R，et al：J Mol Diagn / pii：S1525-1578（17）30554-8：Jun 25，2018．
臨床意義文献
Priori SG，et al：Heart Rhythm 10（12）：1932～1963，2013．
