マイクロアレイ染色体検査(染色体構造変異解析)参考資料有

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染色体検査
先天異常の染色体検査
マイクロアレイ染色体検査(染色体構造変異解析)参考資料有

現在のラボ：横浜ラボ

○マイクロアレイ染色体検査(染色体構造変異解析)参考資料有

項目コード：

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
マイクロアレイ染色体検査(染色体構造変異解析)参考資料有
8B200-0000-019-961

血液(EDTA-2Na加)
3.0

PN5

（7日）

17～26

8000
※2

アレイCGH法
アレイCGH法
蛍光標識したサンプル由来DNAと正常細胞由来DNAを比較することにより、ゲノムに生じる増幅や欠失などのコピー数変化(CNV)を検出するcomparative genomic hybridization(CGH)の原理とマイクロアレイの技術を組み合わせた方法です。

備考

&1
(R08診療報酬改定情報掲載) ※→以降は改定により変更となるもの

凍結保存は避けてください。
他項目との重複依頼は避けてください。
依頼書に性別・臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。
新生児採血において、必要検体量に満たない場合はご相談ください。

●染色体検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。

倫理指針対象(下記参照)

下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。

診療報酬

D006-26
染色体構造変異解析
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機関において行われる場合に算定する。
染色体構造変異解析
(1)染色体構造変異解析は、薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイCGH法により染色体ゲノムDNAのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
(2)本検査は、12q14欠失症候群、15q13.3欠失症候群、15q24反復性微細欠失症候群、15q26過成長症候群、16p11.2重複症候群、16p11.2-p12.2欠失症候群、16p11.2-p12.2重複症候群、16p13.11反復性微細欠失症候群、16p13.11反復性微細重複症候群、17q21.31反復性微細欠失症候群、1p36欠失症候群、1q21.1反復性微細欠失症候群、1q21.1反復性微細重複症候群、1q21.1領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2欠失症候群、22q11重複症候群、22q11.2遠位欠失症候群、22q13欠失症候群(フェラン・マクダーミド症候群)、2p15-16.1欠失症候群、2p21欠失症候群、2q33.1欠失症候群、2q37モノソミー、3q29欠失症候群、3q29重複症候群、7q11.23重複症候群、8p23.1微細欠失症候群、8p23.1重複症候群、8q21.11欠失症候群、9q34欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16症候群、22qテトラソミー症候群(キャットアイ症候群)、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病(先天性大脳白質形成不全症)、ポトキ・ルプスキ症候群、ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞-糖尿病症候群、16p12.1反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソトス症候群、裂手/裂足奇形1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR症候群、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22連鎖性知的障害、Xp11.22-p11.23重複症候群、MECP2重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)又は14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。
(3)本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

容器

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

マイクロアレイ染色体検査 (染色体構造変異解析) の報告データに関する説明書

造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
白血病関連遺伝子検査の主な別称
Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

染色体検査で用いられる代表的な記号と略語、核型記載、増殖不良報告について

臨床意義

現在の染色体検査は、染色体標本を顕微鏡で観察し染色体の数的異常や構造異常を検出し、国際規約(ISCN)に準じて染色体異常の有無を解析します。構造異常は転座や部分欠失、付加染色体など多彩な異常が含まれ、異常のサイズもまちまちであり通常のG-band法では確認することが困難な場合があります。またFISH法は、ターゲットとする染色体領域の異常しか判定できず未知の異常を発見することができません。
本検査で用いるアレイCGH(comparative genomic hybridization)法は、これらの点を克服し微細な染色体異常を網羅的に解析することができる検査方法です。
本検査に関連して、2020年3月30日に日本小児遺伝学会、日本先天異常学会、日本人類遺伝学会等から「診療において実施するマイクロアレイ染色体検査のガイダンス」を公表しており、本検査が適切に用いられることを目的として、検査の適応、実施や限界などの提言がなされています。
本検査は、全血から抽出したゲノムDNAのコピー数変化(CNV：Copy Number Variations)及びコピー数変化のないヘテロ接合性の喪失(cnLOH：copy-neutral Loss of Heterozygosity)の検出を目的としています。
また、本項目では、検出されたすべてのCNV、cnLOHについて医療機関での検索作業の負担を軽減することを目的にACMG/ClinGenの評価基準に沿った病原性分類の情報とともに、その決定に用いた情報検索結果等を体系的に整理した参考資料を付記します。参考資料には、患者ごとの影響を加味した臨床的意義ではなく、公共データを用いて判定したバリアント自体の病原性を記載します。この参考資料はSRLで独自開発しました。ただし本参考資料は臨床診断を代替する目的ではありませんのでご留意ください。