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○7染色体 (ウイリアムス症候群)
項目コード：7778 1
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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7染色体 (ウイリアムス症候群)
8B373-0000-019-841 -
血液(ヘパリン加)
3.0 - PH5
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- 7～10
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2477
※2
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FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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備考
&1
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。該当する疾患名にてご依頼ください。本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。
染色体検査のご提出について 検体は採取後，当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
容器
PH5 旧容器記号 G 12
ヘパリン入り (真空採血量5mL)
内容：ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
Williams症候群は妖精様顔貌，種々の程度の精神発達遅滞，人なつこい性格，嗄声，心血管系の奇形(deviewでは90%に認め，主として大動脈弁上狭窄)，低身長を主徴とする奇形症候群。診断は年長児では容易だが，乳児では性格の特徴が明らかでなく難しいとされている。この疾患の90%が7番染色体長腕q11.23に座位するelastin遺伝子と，その周辺の領域の欠失によることが1993年に判明し，FISH法で検出できるようになった。
異常値を示す病態・疾患
染色体異常
ウイリアムス症候群
参考文献
測定法文献
稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90～95 1997
臨床意義文献
森本 雄次 他:日本小児科学会雑誌 99－3－667～670 1995
