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○NPM1 変異解析
項目コード：
-
-
検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
-
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-
NPM1 変異解析
8C565-0000-046-862 -
骨髄液
1.0 - H00
-
-
- 10～16
-
2100
※2
-
PCR(リアルタイムPCR）
リアルタイムPCR
PCR法を基本原理とする核酸増幅法の一種であり，分解により蛍光を発するオリゴヌクレオチドを利用することにより，PCRサイクルごとに蛍光シグナルを確認することでリアルタイムにターゲット核酸の定量が可能となる測定方法。 - 変異検出せず
-
NPM1 変異解析
その他の受託可能材料
備考
&1
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について 検体は採取後，当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
- 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
NPM1、FLT3遺伝子変異は、急性骨髄性白血病（AML）の20％以上に認められ、高頻度に他の遺伝子変異と重複して存在して複数の遺伝子変異と協調してAML発症、予後を規定する因子の一つであることが明らかにされてきています。FLT3/ITD変異は、予後不良の可能性が高いことが示唆されていますが、FLT3/ITD変異陽性であっても、NPM1変異陽性の場合は、AMLの層別化において予後中間群に分類されると報告されています。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
急性骨髄性白血病（AML)
参考文献
測定法文献
Gorello P，et al：Leukemia，20(6)：1103～1108，2006．
臨床意義文献
山口 博樹：臨床血液 57(12)：2535～2542，2016．
