IDH1/2遺伝子解析（グリオーマ）（2019年10月31日ご依頼分をもって受託中止）

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遺伝子関連検査
悪性腫瘍(固形腫瘍)遺伝子検査
IDH1/2遺伝子解析（グリオーマ）（2019年10月31日ご依頼分をもって受託中止）

現在のラボ：千葉中央

○IDH1/2遺伝子解析（グリオーマ）（2019年10月31日ご依頼分をもって受託中止）

項目コード：

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
IDH1/2遺伝子解析（グリオーマ）（2019年10月31日ご依頼分をもって受託中止）
8C570-0000-070-848

組織
250mg

ARR

12～16

ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

&ﾕ
本検査は神経膠腫（グリオーマ）における遺伝子変異である、IDH1 R132およびIDH2 R172を解析しています。急性骨髄性白血病（AML）患者でみられるIDH2の遺伝子変異は測定できませんのでご注意ください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

ARR 旧容器記号 r A

滅菌ポリスピッツ

貯蔵方法：室温

臨床意義

IDH1/2は、クエン酸回路にてイソクエン酸とα-ケトグルタル酸を相互変換する酸化還元酵素であり、突然変異（IDH1遺伝子のコドン132、IDH2遺伝子のコドン172）により、α-ケトグルタル酸をD-2-ヒドロキシグルタル酸に変換します。この野生型のIDHでは存在しないD-2-ヒドロキシグルタル酸が、がん化を引き起こすといわれています。神経膠腫（グリオーマ）は、脳の神経細胞を支える神経膠細胞から生じる悪性腫瘍の総称です。神経膠腫のうち、特に星細胞腫、乏突起神経膠腫では、IDH1/2遺伝子の点突然変異が高頻度に認められることが知られています。2016年にWHOの脳腫瘍診断体系が改訂され、神経膠腫に関しては従来の組織学（形態学）的分類（第4版, 2007年）中心から、遺伝子異常に基づいた分類（改訂第4版, 2016年）へと変化しました。日本でも2018年に改訂された脳腫瘍取扱い規約（第4版）に、IDH1/2遺伝子解析を含む診断アルゴリズムが掲載されています。本検査は神経膠腫の診断において、今後必須の検査となることが期待されます。