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○染色体SKY(先天異常)
項目コード：4327 4
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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染色体SKY(先天異常)
8B200-0000-019-841 -
血液(ヘパリン加)
3.0 - PH5
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- 25～29
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2477
※2
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FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光in situハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNAとハイブリダイゼーションを行い、特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNAを直接結合させる直接法と、標識物質で標識したプローブと標的DNAを結合させた後に、標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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備考
&1
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。新生児採血において、必要検体量に満たない場合はご相談ください。
●染色体検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
診療報酬
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
容器
PH5 旧容器記号 G 12
ヘパリン入り (真空採血量5mL)
内容：ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
SKY(spectral karyotyping)法は、分裂中期細胞を用い蛍光色素によってヒト24種類の各染色体を異なった色調で検出する染色体解析法である。本検査は、由来不明な付加染色体部分や由来不明染色体(Marker染色体)の解析に有用であり、G分染法などとの併用からさらに詳細な結果を得ることができる。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
de novo typeの由来不明染色体の症例
参考文献
測定法文献
Veldman T et al：Nature Genetics 15：406～410, 1997.
臨床意義文献
Huang B et al：American Jouranal of Medical Genetics 80：368～372, 1998.
