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○Y染色体微小欠失(AZF欠失)（2022年7月29日ご依頼分をもって受託中止）
項目コード：A162 1
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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Y染色体微小欠失(AZF欠失)（2022年7月29日ご依頼分をもって受託中止）
8C896-0000-019-898 -
血液(EDTA-2Na加)
2.0 - PN2,PN5
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（3日）
- 3～9
- PCR-rSSO法
-
備考
&1
凍結保存は避けてください。本検査は，Y染色体微小欠失を検出する，男性を対象とした検査です。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
容器
PN2 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容：EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
Y染色体微小欠失 (AZF欠失) の主な欠失部位
| 検出対象となる主な欠失＊ | AZFa欠失 |
|---|---|
| AZFb欠失 | |
| AZFb＋c欠失 | |
| AZFc欠失 |
＊：その他Ｙ染色体上の微小欠失が検出される場合もございます。
臨床意義
近年、不妊症に悩むカップルが急増している。既婚カップルの約10％が不妊症であり、その半数は男性側に起因していて、その男性不妊症の原因のひとつとして組織学的な精子形成障害と報告されている。
精子形成に関与するゲノム領域はY染色体長腕上に存在し、特に無精子症因子(Azoospermia factor：AZF)領域の微小欠失に集中しており欠失する領域によって症状が異なるといわれている。その欠失パターンは、AZFa欠失、AZFb欠失、AZFc欠失などに細分され、AZFa、AZFb、AZFb+c、AZFa+b+cの欠失は精巣内精子採取術(TESE：Testicular Sperm Extraction)の適応とならないとの報告がされている。
本検査では、Y染色体長腕の欠失およびAZF領域の微小欠失パターンを検出し、男性不妊治療法であるTESE適用の可否を診断する。
異常値を示す病態・疾患
男性不妊
無精子症
参考文献
臨床意義文献
高 栄哲，他:J.Mamm.Ova Res. 30(4)：135～144，2013.
