MEFV遺伝子解析 (家族性地中海熱)

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MEFV遺伝子解析 (家族性地中海熱)

現在のラボ：千葉中央

○MEFV遺伝子解析 (家族性地中海熱)

項目コード：

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
MEFV遺伝子解析 (家族性地中海熱)
8C848-9951-019-848

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

28～35

3880
※2

ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

&1
凍結保存は避けてください。
MEFV遺伝子の全exon（exon1～10）を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

倫理指針対象(下記参照)
指定の容器に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-4(01ｵ)
家族性地中海熱
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

臨床意義

家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は､周期性発熱や腹膜炎､胸膜炎､関節炎などの炎症発作を特徴とする自己炎症性疾患です。かつては地中海民族に多い疾患とされていましたが、疾患関連遺伝子のMEFV遺伝子の発見に伴い、本邦でも認知が広がり、現在は、指定難病に登録されています。MEFV遺伝子は、炎症経路のひとつであるインフラマソームの働きを抑えるパイリンを産生し、その異常が病態に関与しています。しかし、病的変異があっても発症しない例や、典型的な家族性地中海熱の症状を呈しながらも病的変異を認めない症例もあることから、発症にはほかの因子も関与していると考えられています。
本検査は、臨床症状やほかの検査等では診断がつかない場合などに、家族性地中海熱の診断補助に有用な検査です。