APOE遺伝型 | SRL総合検査案内

現在のラボ：中央ラボ

○APOE遺伝型

項目コード：B863 2

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
APOE遺伝型
8C936-9956-019-862

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

3～7

2274
※2

PCR(リアルタイムPCR)
リアルタイムPCR
PCR法を基本原理とする核酸増幅法の一種であり、分解により蛍光を発するオリゴヌクレオチドを利用することにより、PCRサイクルごとに蛍光シグナルを確認することでリアルタイムにターゲット核酸の定量が可能となる測定方法。

備考

&1
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

PGx対象(下記参照)
●APOE遺伝型について
1.本検査は、全血から抽出したゲノムDNA中のAPOE遺伝型を判定し、抗アミロイドβ抗体薬投与後のARIA発現リスクの判定の補助を目的としています。
2.「認知症に関するAPOE遺伝学的検査の適正使用ガイドライン」を充分にご理解のうえ、適切にご使用ください。

下図の容器に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。

診療報酬

D006-17(準用)
Nudix hydrolase15(APOE)遺伝型
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「APOE遺伝型」は、効能又は効果としてアルツハイマー病による軽度認知障害及び軽度の認知症の進行抑制を有する医薬品に係る厚生労働省が作成する最適使用推進ガイドラインで定められた投与対象となる患者及び投与施設において、当該医薬品の投与の可否、治療方針等を判断することを目的としてリアルタイムPCR法により測定を行った場合に、患者１人につき１回に限り算定する。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

APOE遺伝子は、脂質の輸送や代謝に関与するアポリポ蛋白Eをコードする遺伝子であり、ε2、ε3、ε4の3つの主要な遺伝型を持ち、ε4はアルツハイマー病の発症リスクを高めることが知られています。
近年、アルツハイマー病(AD)に対する抗アミロイドβ抗体薬の治験において、ε4が副作用であるアミロイド関連画像異常(amyloid-related imaging abnormalities：ARIA)の発現リスクであることが報告されました。ARIA発現リスクはε4ホモ接合体、ε4ヘテロ接合体、ε4非保持者の順で高く、特にε4ホモ接合体の場合、症候性ARIAの発生頻度が高くなります。そのため、抗アミロイドβ抗体薬使用前に、副作用の発生頻度を予測し、患者・家族との共同意思決定に活用することを目的に、APOE遺伝子検査を行うことが推奨されています。
本検査は、APOE遺伝子にある2箇所の一塩基置換(rs429358、rs7412)を検出し、組み合わせにより6つの遺伝型(ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4)を判定のうえ、ご報告いたします。