Major BCR-ABL1 mRNA定性 | SRL総合検査案内

現在のラボ：SRL Advanced Lab.FMA

○Major BCR-ABL1 mRNA定性

項目コード：特依

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
Major BCR-ABL1 mRNA定性
8C125-9961-046-867

骨髄液
1.0

H00

7～10

2100
※2

RT-PCR
RT-PCR(Reverse transcriptase-polymerase chain reaction)
RNＡが増幅対象の場合に，RNＡを鋳型として逆転写酵素（reversetranscriptase:RT）により相補的なcDNＡを合成してPCRを行う方法。

キメラmRNAを検出せず

備考

※1
凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

容器

H00 旧容器記号 H

保存液入り (容器容量5mL)

内容：RPMI-1640　FBS　硫酸カナマイシン　ノボヘパリンNa　炭酸水素Na　HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)

補足情報

白血病キメラ遺伝子検査の利用手引き

造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
白血病関連遺伝子検査の主な別称
Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

t(9;22)転座は、慢性骨髄性白血病(CML：Chronic myeloid leukemia)やB細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)などで認められる染色体異常で、9番染色体長腕(9q34.1)に座位するABL1遺伝子と、22番染色体長腕(22q11.2)に座位するBCR遺伝子との相互転座によりBCR-ABL1 mRNAが形成される。染色体検査G-band法では相互転座の結果生じた異常22番染色体der(22)t(9;22)が特徴的に認められ、発見された地名にちなんでフィラデルフィア染色体(Ph染色体)と呼ばれる。
BCR遺伝子の切断点はCMLではMajor-BCRと呼ばれる領域で切断され、Major BCR-ABL1遺伝子が形成されることによりp210BCR-ABL1タンパクが産生される。CMLの少数とALL・LBLではminor-BCRと呼ばれる領域で切断され、minor BCR-ABL1遺伝子が形成されることによりp190BCR-ABL1タンパクが産生される。近年、これらの融合タンパクに対する分子標的薬剤チロシンキナーゼ阻害剤(TKI)が開発され、高い治療効果が報告されている。
なおWHO分類では、骨髄増殖性腫瘍(MPN：Myeloproliferative neoplasms)、急性混合型白血病(Acute leukemias of ambiguous lineage)、B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma)にカテゴリー分類されている。なお慢性白血病のうちBCR-ABL1遺伝子が陽性の場合をCMLとして分類され、CMLに類似した症例でもBCR-ABL1遺伝子が陰性の場合は非定型CML(aCML：Atypical chronic myeloid leukemia)として分類される。
本検査においてはBCR-ABL1 mRNAをRT-PCRにより増幅させ、遺伝子レベルで高感度に検出することが可能である。本測定法を用いることで、微少残存白血球細胞（MRD）を高感度に検出することが可能となり（1/100000まで検出可能）、化学療法後の残存白血病細胞・骨髄移植後の治療モニター、および再発のモニターに有用と考えられる。