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○SOD1遺伝子解析（筋萎縮性側索硬化症）
項目コード：0A2501 2
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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SOD1遺伝子解析（筋萎縮性側索硬化症）
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血液(EDTA-2Na加)
2.0 - PN2,PN5
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（3日）
- 17～21
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5000
※2
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ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
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備考
1
凍結保存は避けてください。
本項目は、SOD1遺伝子の全exon（exon1～5）を解析しています｡他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので､検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください｡
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-4(02ｵ)
筋萎縮性側索硬化症
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
- 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できる。
容器
PN2 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容：EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、指定難病対象で日本における患者数は約1万人、毎年1,000～2,000人が新たに診断されています。ALSは、運動ニューロンの障害により、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に必要な筋肉が萎縮する一方で、身体の感覚や視力・聴力・内臓機能は一般的にすべて保たれる進行性の疾患です。ALS患者の約95%に家族歴がなく、責任遺伝子は30種類以上報告があります。SOD1遺伝子は、家族性ALSの約20％、孤発性ALSの約3%に病的バリアントが認められ、本邦の家族性ALSでは最も病的バリアントの頻度が多い遺伝子です。
本検査は、臨床症状やほかの検査等では診断がつかない場合に、ALSの診断補助に有用です。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
筋萎縮性側索硬化症 (ALS)
参考文献
臨床意義文献
Miller T，et al：N Eng J Med．383（2）：109～119，2020．
