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項目コード:00N99 9(旧 0N99 1)
検査項目
JLAC10
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
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£ (R06診療報酬改定情報掲載)
凍結保存は避けてください。
本項目は、SOD1遺伝子の全exon(exon1~5)を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
D006-4(02オ)
筋萎縮性側索硬化症
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容:EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容:EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は、指定難病対象で日本における患者数は約1万人、毎年1,000~2,000人が新たに診断されています。ALSは、運動ニューロンの障害により、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に必要な筋肉が萎縮する一方で、身体の感覚や視力・聴力・内臓機能は一般的にすべて保たれる進行性の疾患です。ALS患者の約95%に家族歴がなく、責任遺伝子は30種類以上報告があります。SOD1遺伝子は、家族性ALSの約20%、孤発性ALSの約3%に病的バリアントが認められ、本邦の家族性ALSでは最も病的バリアントの頻度が多い遺伝子です。
本検査は、臨床症状やほかの検査等では診断がつかない場合に、ALSの診断補助に有用です。
筋萎縮性側索硬化症 (ALS)
臨床意義文献
Miller T,et al:N Eng J Med.383(2):109~119,2020.