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○MYD88遺伝子変異解析
項目コード：04440A159 / 5A1837 6
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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MYD88遺伝子変異解析
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組織
125mg
(5×5×5mm) - ARR
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- 12～14
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ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
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MYD88遺伝子変異解析
備考
1
本項目は、MYD88遺伝子L265を解析しています。ホルマリンなどにより固定した組織はDNAが断片化している可能性があるため避けてください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
●MYD88遺伝子変異解析の留意事項
・手術後のリンパ節125mg (5×5×5mm) を指定の容器に採取し、直ちに凍結保存してください。
・検体に含まれる腫瘍細胞が少ない場合、変異が検出できない可能性があります。あらかじめご了承ください。
リンパ節125mg (5×5×5mm) を指定の容器に採取し、直ちに凍結保存してください。
容器
ARR 旧容器記号 r A
滅菌ポリスピッツ
貯蔵方法：室温
補足情報
臨床意義
びまん性大細胞型リンパ腫 (DLBCL) は、非ホジキンリンパ腫の中の30～40％を占め、最も多く見られる病型です。
近年、網羅的遺伝子解析により、遺伝子発現からDLBCLは大きく活性型B細胞型DLBCL (activated B-cell-like type：ABC-DLBCL) と胚中心B細胞型DLBCL (germinal center B-cell-like type：GCB-DLBCL) に分類することができ、予後予測・治療効果予測の観点から、これらの分類を行うことが重要視されております。
MYD88遺伝子変異およびCD79B遺伝子変異は、GCB-DLBCLと比べてABC-DLBCLで高頻度に発現し、日本血液学会の「造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2020年度版」において、臨床有用性「グレード1」、診断エビデンスレベル「A」とされております。
治療薬であるブルトン型チロシンキナーゼ (BTK) 阻害剤の臨床試験においても、MYD88遺伝子およびCD79B遺伝子に変異がある再発・難治性DLBCLへの有効性が確認されており、今後の開発が期待されております。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
びまん性大細胞型リンパ腫 (DLBCL)、原発性マクログロブリン血症 (WM)、リンパ形質細胞リンパ腫 (LPL)
参考文献
測定法文献
Kraan W, et al：Blood Cancer J. 3（9）：e139, 2013.
臨床意義文献
一般社団法人日本血液学会：造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン 2020年度版
