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MYD88遺伝子変異解析

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • MYD88遺伝子変異解析
    組織
    125mg
    (5×5×5mm)
    ARR
    凍結
    12~14
    ダイレクトシーケンス法

    ダイレクトシーケンス法
    PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

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本項目は、MYD88遺伝子L265を解析しています。ホルマリンなどにより固定した組織はDNAが断片化している可能性があるため避けてください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
●MYD88遺伝子変異解析の留意事項
・手術後のリンパ節125mg (5×5×5mm) を指定の容器に採取し、直ちに凍結保存してください。
・検体に含まれる腫瘍細胞が少ない場合、変異が検出できない可能性があります。あらかじめご了承ください。
リンパ節125mg (5×5×5mm) を指定の容器に採取し、直ちに凍結保存してください。

容器

補足情報

臨床意義

びまん性大細胞型リンパ腫 (DLBCL) は、非ホジキンリンパ腫の中の30~40%を占め、最も多く見られる病型です。
近年、網羅的遺伝子解析により、遺伝子発現からDLBCLは大きく活性型B細胞型DLBCL (activated B-cell-like type:ABC-DLBCL) と胚中心B細胞型DLBCL (germinal center B-cell-like type:GCB-DLBCL) に分類することができ、予後予測・治療効果予測の観点から、これらの分類を行うことが重要視されております。
MYD88遺伝子変異およびCD79B遺伝子変異は、GCB-DLBCLと比べてABC-DLBCLで高頻度に発現し、日本血液学会の「造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2020年度版」において、臨床有用性「グレード1」、診断エビデンスレベル「A」とされております。
治療薬であるブルトン型チロシンキナーゼ (BTK) 阻害剤の臨床試験においても、MYD88遺伝子およびCD79B遺伝子に変異がある再発・難治性DLBCLへの有効性が確認されており、今後の開発が期待されております。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

びまん性大細胞型リンパ腫 (DLBCL)、原発性マクログロブリン血症 (WM)、リンパ形質細胞リンパ腫 (LPL)

参考文献

測定法文献
Kraan W, et al:Blood Cancer J. 3(9):e139, 2013.
臨床意義文献
一般社団法人日本血液学会:造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン 2020年度版

関連項目

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