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MECP2遺伝子解析(レット症候群)

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    MECP2遺伝子解析(レット症候群)
    8C805-9951-019-848
    血液(EDTA-2Na加)
    7.0
    PN7
    冷蔵
    (3日)
    17~21
    ダイレクトシーケンス法

    ダイレクトシーケンス法
    PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

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凍結保存は避けてください。本項目はMECP2遺伝子のexon3,4を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

補足情報

臨床意義

Rett症候群(RTT)は伴性優性遺伝で、原因遺伝子はX染色体長腕(Xq28)に位置する遺伝子MECP2で、患者の多くがこの遺伝子のexon3,4に変異を有する。自閉傾向、知的障害、失調性歩行、手揉み動作等の障害を症状の特徴とするため、同様な症状を特徴とする疾患との鑑別に有用とされる。

異常値を示す病態・疾患

疾患・関連性

レット症候群(Rett Syndrome)

参考文献

測定法文献
Thierry Bienvenu, et al:Human Molecular Genetics9(9): 1377~1384,2000
臨床意義文献
Takayuki Fukuda, et al:Brain & Development 27:211~217, 2005

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