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○MECP2遺伝子解析（レット症候群）
項目コード：
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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MECP2遺伝子解析（レット症候群）
8C805-9951-019-848 -
血液(EDTA-2Na加)
7.0 - PN7
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（3日）
- 17～22
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ダイレクトシーケンス法
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
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備考
&1
凍結保存は避けてください。本項目はMECP2遺伝子のexon3，4を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
★検体受付は採血当日の午後3時までとなっておりますので、ご注意ください。ご提出の際は当社までご連絡ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
容器
PN7 旧容器記号 A 4
EDTA-2Na入り (真空採血量7mL)
内容：EDTA-2Na 10.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
Rett症候群(RTT)は伴性優性遺伝で、原因遺伝子はX染色体長腕(Xq28)に位置する遺伝子MECP2で、患者の多くがこの遺伝子のexon3,4に変異を有する。自閉傾向、知的障害、失調性歩行、手揉み動作等の障害を症状の特徴とするため、同様な症状を特徴とする疾患との鑑別に有用とされる。
異常値を示す病態・疾患
疾患・関連性
レット症候群(Rett Syndrome)
参考文献
測定法文献
Thierry Bienvenu， et al:Human Molecular Genetics9(9)： 1377～1384，2000
臨床意義文献
Takayuki Fukuda， et al:Brain & Development 27：211～217， 2005
