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染色体検査
先天異常の染色体検査

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○先天異常の染色体検査

検査項目 JLAC10	材料検体量（ｍL）	容器	キャップカラー	保存（安定性）	所要日数	実施料判断料	検査方法	基準値（単位）
染色体 G-Banding ★ 8B200-0000-019-403	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～17	2477 +397 ※2	G-band （各種）band リンパ球または骨髄細胞を培養し，分裂中期の細胞を固定する。その後，色素で染色体上に縞模様（バンド）を染め出し，その分布と濃淡から分析を行う方法。トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Bａnding，HCI，Bａ（OH）2，2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Bａnding，キナクリン・マスタードで染色後，蛍光顕微鏡で観察するQ-Bａnding，分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い，通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。
染色体 C-Banding ★ 8B200-0000-019-406	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			20～25	2477 +397 ※2	C-band （各種）band リンパ球または骨髄細胞を培養し，分裂中期の細胞を固定する。その後，色素で染色体上に縞模様（バンド）を染め出し，その分布と濃淡から分析を行う方法。トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Bａnding，HCI，Bａ（OH）2，2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Bａnding，キナクリン・マスタードで染色後，蛍光顕微鏡で観察するQ-Bａnding，分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い，通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。
染色体 Q-Banding ★ 8B200-0000-019-404	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			20～25	2477 +397 ※2	Q-band （各種）band リンパ球または骨髄細胞を培養し，分裂中期の細胞を固定する。その後，色素で染色体上に縞模様（バンド）を染め出し，その分布と濃淡から分析を行う方法。トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Bａnding，HCI，Bａ（OH）2，2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Bａnding，キナクリン・マスタードで染色後，蛍光顕微鏡で観察するQ-Bａnding，分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い，通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。
染色体SKY(先天異常) ★ 8B200-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			25～30	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
脆弱X染色体(脆弱X症候群) ★ 8B260-0000-019-401	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			14～17	2477 +397 ※2	G-bandによる脆弱X染色体の検出（各種）band リンパ球または骨髄細胞を培養し，分裂中期の細胞を固定する。その後，色素で染色体上に縞模様（バンド）を染め出し，その分布と濃淡から分析を行う方法。トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Bａnding，HCI，Bａ（OH）2，2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Bａnding，キナクリン・マスタードで染色後，蛍光顕微鏡で観察するQ-Bａnding，分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い，通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。
5染色体(ソトス症候群) ★ 8B355-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
7染色体 (ウイリアムス症候群) ★ 8B373-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
13染色体 ★ 8B430-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～10	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
15染色体 (プラダーウイリ症候群) ★ 8B453-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			8～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
15染色体 (アンジェルマン症候群) ★ 8B454-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			8～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
17染色体 (ミラーディカー症候群) ★ 8B473-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
18染色体 ★ 8B480-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～10	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
21染色体 ★ 8B510-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～10	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
22染色体(22q11欠失) (CATCH22) conotruncal anomaly face症候群 velo-cardio-facial症候群 DiGeorge症候群 ★ 8B523-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			8～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
X染色体 ★ 8B530-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～10	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
Y染色体 ★ 8B540-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～10	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
Y染色体 (睾丸決定遺伝子SRY) ★ 8B543-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
X,Y染色体 (身長関連遺伝子SHOX) ★ 8B551-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
マイクロアレイ染色体検査 (染色体構造変異解析) ★ 8B200-0000-019-961	血液(EDTA-2Na加) 7.0	PN7		（7日）	7～17	8000 ※2	アレイCGH法アレイCGH法蛍光標識したサンプル由来DNAと正常細胞由来DNAを比較することにより、ゲノムに生じる増幅や欠失などのコピー数変化 (CNV) を検出するcomparative genomic hybridization (CGH) の原理とマイクロアレイの技術を組み合わせた方法です。
1染色体(1p36欠失症候群) ★（2024年10月2日ご依頼分をもって受託中止） 8B315-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			8～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
染色体高精度分染法 ★（2024年10月2日ご依頼分をもって受託中止） 8B200-0000-019-417	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			20～25	2477 +397 ※2	高精度分染法
4染色体 (ウォルフ・ヒルシュホーン症候群) ★（2024年10月2日ご依頼分をもって受託中止） 8B343-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
13染色体 (先天性網膜芽細胞腫RB1) ★（2024年10月2日ご依頼分をもって受託中止） 8B433-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
X染色体 (ステロイドサルファターゼ遺伝子STS) ★（2024年10月2日ご依頼分をもって受託中止） 8B531-0000-019-841	血液(ヘパリン加) 3.0	PH5			7～11	2477 ※2	FISH FISH(Fluorescence in situ hybridization) 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。

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