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項目コード:0Y443 5(旧 Y443 3)
検査項目
JLAC10
ダイレクトシーケンス法
PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。
£ 凍結保存は避けてください。本項目はMECP2遺伝子のexon3,4を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)
内容:EDTA-2Na 3.0mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容:EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
Rett症候群(RTT)は伴性優性遺伝で、原因遺伝子はX染色体長腕(Xq28)に位置する遺伝子MECP2で、患者の多くがこの遺伝子のexon3,4に変異を有する。自閉傾向、知的障害、失調性歩行、手揉み動作等の障害を症状の特徴とするため、同様な症状を特徴とする疾患との鑑別に有用とされる。
レット症候群(Rett Syndrome)
測定法文献
Thierry Bienvenu, et al:Human Molecular Genetics9(9): 1377~1384,2000
臨床意義文献
Takayuki Fukuda, et al:Brain & Development 27:211~217, 2005