脊髄小脳変性症遺伝子解析

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脊髄小脳変性症遺伝子解析

現在のラボ：千葉中央

○脊髄小脳変性症遺伝子解析

項目コード：

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
脊髄小脳変性症遺伝子解析

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

19～23

8000
※2

マルチプレックスPCR－フラグメント解析

備考

&1
凍結保存は避けてください｡
SCA1､ SCA2､ MJD/SCA3､ SCA6､ SCA7､ SCA8､ SCA12､ SCA17､ DRPLAに関わるリピート伸長及び SCA31に関わる伸長挿入とPLEKHG4遺伝子のc.-16を解析しています｡他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので､検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください｡

倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し､よく混和させ､冷蔵保存してください｡他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので､検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください｡

診療報酬

D006-4(03ｵ)
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できる。
「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、患者から1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合は、主たる検査の所定点数及び当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数により算定する。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

脊髄小脳変性症遺伝子解析の判定基準

疾患略号	遺伝子名	リピート塩基	判定基準（リピート数）
疾患略号	遺伝子名	リピート塩基	正常
SCA1	ATXN1	CAG	35以下
SCA2	ATXN2	CAG	14～31
MJD/SCA3	ATXN3	CAG	12～44
SCA6	CACNA1A	CAG	4～18
SCA7	ATXN7	CAG	7～17
SCA8	ATXN80S	CAG/CTG	15～34
SCA12	PPP2R2B	CAG	9～18
SCA17	TBP	CAA/CAG	29～42
DRPLA	ATN1	CAG	6～35

疾患略号	遺伝子名	リピート塩基/バリアント	判定基準
疾患略号	遺伝子名	リピート塩基/バリアント	正常
SCA31	BEAN1	TGGAA	伸長挿入を認めず
SCA31	PLEKHG4	c.-16C>T	ー

臨床意義

脊髄小脳変性症（Spinocerebellar degeneration：SCD）は、運動失調あるいは痙性対麻痺を主症状とする疾患であり、原因が、感染症、中毒、腫瘍、栄養素の欠乏、奇形、血管障害、自己免疫性疾患等によらない疾患の総称です。遺伝性と孤発性に大別され、脊髄小脳変性症の67.2%が孤発性で、27%が常染色体顕性遺伝性（優性遺伝性）、1.8%が常染色体潜性遺伝性（劣性遺伝性）といわれています。
本項目は、マルチプレックスPCRの技術を用いて一度に10病型（SCA1、SCA2、MJD/SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、DRPLAに関わるリピート伸長、SCA31に関わる伸長挿入とPLEKHG4遺伝子のバリアント）を測定し、脊髄小脳変性症の診断補助に用いる検査です。

異常値を示す病態・疾患

参考文献

測定法文献
石毛　崇之，他:日本臨床検査自動化学会会誌39(２):250～256, 2014．
臨床意義文献
脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018

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