17染色体 (ミラーディカー症候群)

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染色体検査
先天異常の染色体検査
17染色体 (ミラーディカー症候群)

現在のラボ：SRL Advanced Lab.FMA

○17染色体 (ミラーディカー症候群)

項目コード：特依

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
17染色体 (ミラーディカー症候群)
8B473-0000-019-841

血液(ヘパリン加)
3.0

PH5

8～11

2477
※2

FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。

備考

※1
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。該当する疾患名にてご依頼ください。本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく，責任領域の欠失の有無を判断する検査です。新生児採血において，必要検体量に満たない場合はご相談ください。
染色体検査のご提出について　　検体は採取後，当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。