現在のラボ:MUQSラボ

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項目コード:3587 7 / 015095901
検査項目
JLAC10
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNAとハイブリダイゼーションを行い,特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNAを直接結合させる直接法と,標識物質で標識したプローブと標的DNAを結合させた後に,標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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凍結保存は避けてください。受託可能日は月~金曜日です。該当する疾患名にてご依頼ください。本検査は疾患に直接関与する遺伝子を検出する検査ではなく,責任領域の欠失の有無を判断する検査です。新生児採血において,必要検体量に満たない場合はご相談ください。
染色体検査のご提出について 検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
検体は採取後,当日中にご提出ください。
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
ヘパリン入り (真空採血量5mL)
内容:ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
Miller-Dieker症候群は,Miller(1963)とDiekerら(1969)が報告した症候群で,滑脳症に顔貌の異常を伴い,患者の大多数に17番染色体短腕p13.3を含む欠失が認められる。本検査ではLIS1プローブにより17番染色体短腕p13.3を検出する。
ミラーディカー症候群
測定法文献
稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ-ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90~95 1997
臨床意義文献
Sakamoto M et al:Human Genetics 103-586~589 1998