ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異（2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止）

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ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異（2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止）

現在のラボ：SRL Advanced Lab.FMA

○ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異（2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止）

項目コード：特依

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異（2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止）
8C804-9951-019-899

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

14～18

gFCS
gFCS(Gene analysis by Fluorescence Correlation Spectroscopy)
蛍光物質で標識したプライマーを用いてPCRを行い、プライマー分子の大きさの違いを蛍光強度の時間変化の差（蛍光ゆらぎ）として1分子蛍光分析システムで測定し、蛍光相関分光法（FCS）を用いて解析する遺伝子解析法。

変異を認めず

備考

※ﾕ
凍結保存は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

ミトコンドリアはATPを産生する細胞内小器官で，細胞核とは異なった独自の遺伝子系を持っています。ミトコンドリアに異常を生じると，電子伝達系酵素活性が低下し，エネルギー産生障害が起こります。その結果，エネルギーを大量に必要とする組織・臓器，特に中枢神経系や骨格筋，心筋，腎臓などにおいて多彩な臓器症状を呈するほか，糖尿病をはじめとする内分泌疾患，特発性心筋症，神経変性疾患にも深く関わっているといわれています。
ミトコンドリア遺伝子異常の中でミトコンドリアDNAの3243番目の塩基がA(アデニン)からG(グアニン)へ変異している事が確認されており，この変異は糖尿病患者の0.5～1%に認められるといわれています。また，この3243A→G変異はMELAS*患者においても認められています。
*MELAS: mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes 高乳酸血症と脳卒中様症状をもつミトコンドリア脳筋症