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ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異(2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止)

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 中止 倫理指針対象
    ミトコンドリアDNA 3243塩基点突然変異(2018年3月30日ご依頼分をもって受託中止)
    8C804-9951-019-899
    血液(EDTA-2Na加)
    2.0
    PN2,PN5
    冷蔵
    12~16
    gFCS

    gFCS(Gene analysis by Fluorescence Correlation Spectroscopy)
    蛍光物質で標識したプライマーを用いてPCRを行い、プライマー分子の大きさの違いを蛍光強度の時間変化の差(蛍光ゆらぎ)として1分子蛍光分析システムで測定し、蛍光相関分光法(FCS)を用いて解析する遺伝子解析法。

    変異を認めず

備考

&ユ
凍結保存は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採取し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

補足情報

臨床意義

ミトコンドリアはATPを産生する細胞内小器官で,細胞核とは異なった独自の遺伝子系を持っています。ミトコンドリアに異常を生じると,電子伝達系酵素活性が低下し,エネルギー産生障害が起こります。その結果,エネルギーを大量に必要とする組織・臓器,特に中枢神経系や骨格筋,心筋,腎臓などにおいて多彩な臓器症状を呈するほか,糖尿病をはじめとする内分泌疾患,特発性心筋症,神経変性疾患にも深く関わっているといわれています。
ミトコンドリア遺伝子異常の中でミトコンドリアDNAの3243番目の塩基がA(アデニン)からG(グアニン)へ変異している事が確認されており,この変異は糖尿病患者の0.5~1%に認められるといわれています。また,この3243A→G変異はMELAS*患者においても認められています。
*MELAS: mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes 高乳酸血症と脳卒中様症状をもつミトコンドリア脳筋症

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

MELAS, 糖尿病

参考文献

測定法文献
金城 政孝:蛋白質核酸酵素 44(9):1431~1438,1999
臨床意義文献
鈴木 吉彦:SRL宝函 18-2-14~19 1994

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