アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析（球脊髄性筋萎縮症）

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アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析（球脊髄性筋萎縮症）

現在のラボ：SRL Advanced Lab.FMA

○アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析（球脊髄性筋萎縮症）

項目コード：特依

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析（球脊髄性筋萎縮症）
8C834-9901-019-851

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2,PN5

（3日）

14～18

3880
※2

PCR
PCR(Polymerase chain reaction)
DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。

備考

※1
凍結保存は避けてください。本項目はアンドロゲンレセプター遺伝子 exon1領域内のCAG反復回数を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。　

診療報酬

D006-4(01ｲ)
球脊髄性筋萎縮症
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

臨床意義

球脊髄性筋萎縮症は、X連鎖性劣性遺伝形式の暖徐進行性の筋萎縮症で、通常成人男性が発症する。主症状は、球麻痺や四肢の筋力低下、筋萎縮などで、軽度のアンドロゲン感受性の低下を伴う。原因遺伝子は、X染色体上のアンドロゲンレセプター遺伝子で、この遺伝子内のCAG反復配列が異常伸張することにより発症する。本項目は、球脊髄性筋萎縮症の鑑別診断に有用なアンドロゲンレセプター遺伝子のCAG反復回数を報告する。