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○アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析(球脊髄性筋萎縮症)
項目コード:06416 3(旧 6416 5)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
(mL) - 容器
- キャップ
カラー - 保存
(安定性) - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
(単位)
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アンドロゲンレセプター遺伝子CAG反復配列解析(球脊髄性筋萎縮症)
8C834-9901-019-851 -
血液(EDTA-2Na加)
5.0 - PN5
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(3日)
- 12~16
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3880
※2
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PCR
PCR(Polymerase chain reaction)
DNAが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し,冷却することで2本鎖に戻ることを利用し,1本鎖DNAを鋳型として目的のプライマーを結合させ,DNAポリメラーゼの転写反応によりDNA合成を行うことを繰り返し,目的とするDNA領域を指数関数的に増幅させる方法。
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備考
£ 凍結保存は避けてください。本項目はアンドロゲンレセプター遺伝子 exon1領域内のCAG反復回数を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので,検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-4(01イ)
球脊髄性筋萎縮症
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
容器
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容:EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
補足情報
臨床意義
球脊髄性筋萎縮症は、X連鎖性劣性遺伝形式の暖徐進行性の筋萎縮症で、通常成人男性が発症する。主症状は、球麻痺や四肢の筋力低下、筋萎縮などで、軽度のアンドロゲン感受性の低下を伴う。原因遺伝子は、X染色体上のアンドロゲンレセプター遺伝子で、この遺伝子内のCAG反復配列が異常伸張することにより発症する。本項目は、球脊髄性筋萎縮症の鑑別診断に有用なアンドロゲンレセプター遺伝子のCAG反復回数を報告する。
異常値を示す病態・疾患
適応疾患
球脊髄性筋萎縮症
参考文献
測定法文献
La Spada A.R,et al:Nature 352:77-79,1991
臨床意義文献
Kuhlenbaumer G, et al:Journal of Neurology 248:23~26, 2001