SRL総合検査案内

備考

※1
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について　　検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-16
JAK2遺伝子検査〔ｱﾚﾙ特異的定量PCR法〕
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「JAK2遺伝子検査」は、骨髄液又は末梢血を検体とし、アレル特異的定量PCR法により、真性赤血球増加症、本態性血小板血症及び原発性骨髄線維症の診断補助を目的として、JAK2 V617F遺伝子変異割合を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。

補足情報

2023/06/01→梅津

2019/04/19

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

未確認

2019/05/08

• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 白血病関連遺伝子検査の主な別称
• Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
• Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、大きくフィラデルフィア染色体（Ph）陽性と陰性に分類されます。Ph陰性MPNには、真性多血症（PV）、本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）、さらには慢性好中球性白血病、慢性好酸球性白血病非特定型、肥満細胞症が含まれます。
JAK2遺伝子変異は、PVにおいてV617F変異（617番目のアミノ酸であるバリン（V）がフェニルアラニン（F）に置き換わるホットスポット変異）が約95％の頻度、エクソン12が約3～5％の頻度で変異し、ほぼ100％の症例で変異陽性となります。またET、PMFでも約60％の症例で陽性となります。
近年では、MPNにおけるJAK2 V617Fの遺伝子変異割合（allele burden：アレルバーデン）が高いと血栓症・出血イベントがみられることが報告されており、本疾患におけるJAK2遺伝子変異検出の有用性が高まっています。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

骨髄増殖性腫瘍　真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症

参考文献

測定法文献
桐戸 敬太，他：臨床血液 59（6）：669～674，2018．
臨床意義文献
金倉 譲，編：Ph陰性骨髄増殖性腫瘍～分子病態と治療の最前線～初版.医薬ジャーナル，2016．

関連項目

• MPN(骨髄増殖性腫瘍)
• MPL・CALR遺伝子変異解析
• MPN遺伝子変異解析