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○JAK2V617F遺伝子変異解析
項目コード：0R953 6(旧 R953 3)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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JAK2V617F遺伝子変異解析
8C491-9951-019-859 -
血液(EDTA-2Na加)
5.0 - PN5
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（3日）
- 4～8
-
2504
※2
- アレル特異的定量PCR(リアルタイムPCR)
- 1.000％以下陰性
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JAK2V617F遺伝子変異解析
備考
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について 検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-16
JAK2遺伝子検査〔ｱﾚﾙ特異的定量PCR法〕
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
- 「JAK2遺伝子検査」は、骨髄液又は末梢血を検体とし、アレル特異的定量PCR法により、真性赤血球増加症、本態性血小板血症及び原発性骨髄線維症の診断補助を目的として、JAK2 V617F遺伝子変異割合を測定した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。
容器
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、大きくフィラデルフィア染色体（Ph）陽性と陰性に分類されます。Ph陰性MPNには、真性多血症（PV）、本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）、さらには慢性好中球性白血病、慢性好酸球性白血病非特定型、肥満細胞症が含まれます。
JAK2遺伝子変異は、PVにおいてV617F変異（617番目のアミノ酸であるバリン（V）がフェニルアラニン（F）に置き換わるホットスポット変異）が約95％の頻度、エクソン12が約3～5％の頻度で変異し、ほぼ100％の症例で変異陽性となります。またET、PMFでも約60％の症例で陽性となります。
近年では、MPNにおけるJAK2 V617Fの遺伝子変異割合（allele burden：アレルバーデン）が高いと血栓症・出血イベントがみられることが報告されており、本疾患におけるJAK2遺伝子変異検出の有用性が高まっています。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
骨髄増殖性腫瘍 真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症
参考文献
測定法文献
桐戸 敬太，他：臨床血液 59（6）：669～674，2018．
臨床意義文献
金倉 譲，編：Ph陰性骨髄増殖性腫瘍～分子病態と治療の最前線～初版.医薬ジャーナル，2016．
