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○MPL・CALR遺伝子変異解析（2020年3月31日ご依頼分をもって受託中止）
項目コード：05880 9(旧 5880 2)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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MPL・CALR遺伝子変異解析（2020年3月31日ご依頼分をもって受託中止）
8C495-0000-019-856 -
血液(EDTA-2Na加)
5.0 - PN5
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- 4～8
-
2100
※2
-
PCR
PCR(Polymerase chain reaction)
DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。 - 変異検出せず
-
備考
&ﾕ
凍結保存は避けてください。他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
本検査は、MPL遺伝子（W515L、W515K）、CALR遺伝子（typeI、typeII）の変異解析を目的としております。 本検査が検出対象としていない変異がある場合、PCR反応およびハイブリダイズ反応に影響を及ぼす場合があります。そのため、このような変異を有する検体では正確な判定結果が得られない可能性があります。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について 検体は採取後，当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
診療報酬
D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 「悪性腫瘍遺伝子検査」，「造血器腫瘍遺伝子検査」又は「免疫関連遺伝子再構成」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合は，主たるもののみ算定する。
- 月1回を限度として算定できる。
- 保険請求上の名称は「造血器腫瘍遺伝子検査」です。
容器
PN5 旧容器記号 C C3 4
EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)
内容：EDTA-2Na 7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
古典的MPN＊では、JAK2遺伝子、MPL遺伝子、CALR遺伝子などの遺伝子変異がMPN発症過程においてドライバー変異として働くと考えられております。
真性多血症（PV）ではJAK2遺伝子、本態性血小板血症（ET）と原発性骨髄線維症（PMF）ではJAK2遺伝子、MPL遺伝子、CALR遺伝子の遺伝子変異が検出されることが知られております。
本検査は、骨髄増殖性腫瘍（MPN）である本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF)に認められるMPL遺伝子（W515L、W515K）、CALR遺伝子（typeI、typeIIの変異を同時に解析する検査として有用です。
＊古典的MPN：真性多血症（PV）、本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
骨髄増殖性腫瘍（MPN)
参考文献
測定法文献
Tsunedomi R, et al ：Cancer Science 108(7):1504～1509, 2017.
臨床意義文献
金倉 譲 編：Ph陰性骨髄増殖性腫瘍～分子病態と治療の最前線～初版.医薬ジャーナル, 2016.
