SRL総合検査案内

備考

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凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。

★検体受付は採血当日の午後3時までとなっておりますので、ご注意ください。ご提出の際は当社までご連絡ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

補足情報



• 白血病キメラ遺伝子検査の利用手引き

2023/06/01→梅津

2019/04/19

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

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2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

未確認

2019/05/08

• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 白血病関連遺伝子検査の主な別称
• Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
• Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は、さまざまな遺伝子と相互転座を起こすことが知られており、急性骨髄性白血病(AML：Acute myeloid leukemia)や治療関連白血病(Therapy- related leukemia)、B細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)など転座相手により、さまざまな病型に認められる染色体異常である。t(6;11)転座は、AMLで認められ、FAB分類ではAML-M4、M5に認められる染色体異常で、11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子と6番染色体長腕(6p23)に座位するAFDN遺伝子との相互転座によりKMT2A-AFDN mRNAが形成される。
WHO分類では11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は反復する遺伝子異常を伴うAML(Acute myeloid leukemia with recurrent genetic abnormalities)や急性混合型白血病(Acute leukemias of ambiguous lineage)、B細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma)にカテゴリー分類されている。
本項目はKMT2A-AFDN mRNAをリアルタイムPCR法を用いて定量的に検出する検査で、治療経過のモニタリングなどに有用と考えられる。

参考文献

測定法文献
飯嶋　健太朗,他：SRL宝函 24(1・2)：65～68,2000.
臨床意義文献
Arber DA,Orazi A,Hasserjian R,et al：Blood 127(20):2391～2405,2016.