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現在のラボ：金沢ラボ

○MPN遺伝子変異解析

項目コード：5A1201

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    （ｍL）
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    （安定性）
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    （単位）
  • MPN遺伝子変異解析
    8C494-9951-019-856
    血液(EDTA-2Na加)
    5.0
    PN5
    冷蔵
    （3日）
    4～8
    PCR

    PCR(Polymerase chain reaction)
    DNＡが加熱により2本鎖から1本鎖に解離し，冷却することで2本鎖に戻ることを利用し，1本鎖DNＡを鋳型として目的のプライマーを結合させ，DNＡポリメラーゼの転写反応によりDNＡ合成を行うことを繰り返し，目的とするDNＡ領域を指数関数的に増幅させる方法。

    変異検出せず

備考

#1
凍結保存は避けてください。
他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
JAK2遺伝子（V617F、exon12）、MPL遺伝子（W515L、W515K）、CALR遺伝子（typeⅠ～Ⅴ）の変異解析を目的としております。
検出対象としていない変異がある場合、PCR反応およびハイブリダイズ反応に影響を及ぼす場合があります。そのため、このような変異を有する検体では正確な判定結果が得られない可能性があります。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について　　検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

容器

補足情報

臨床意義

近年、古典的MPN＊では、大多数の症例でJAK2、MPL、CALRのいずれかの遺伝子変異が、おおむね相互排他的に検出されることが明らかになってきています。これら3つの遺伝子変異は、MPN発症過程においてドライバー変異として働くと考えられています。
真性多血症（PV）ではJAK2遺伝子変異、本態性血小板血症（ET）と原発性骨髄線維症（PMF）ではJAK2、MPL、CALRの遺伝子変異が検出される一方で、少数の古典的MPN症例では、JAK2、MPL、CALRいずれの遺伝子変異も検出されないトリプルネガティブ症例もあります。
本検査は、WHO分類改訂第4版（2017）のPV、ET、PMFの診断基準に記載されている遺伝子検査の内容を網羅しており、JAK2遺伝子、MPL遺伝子、CALR遺伝子の変異有無を同時に確認する検査として、スクリーニングや診断補助に有用です。
＊古典的MPN：真性多血症（PV）、本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

骨髄増殖性腫瘍（MPN）

参考文献

測定法文献
Tsunedomi R，et al：Cancer Science 108（7）：1504～1509，2017．
臨床意義文献
金倉 譲 編：Ph陰性骨髄増殖性腫瘍～分子病態と治療の最前線～初版.医薬ジャーナル，2016．

関連項目

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