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○BCL2 18q21転座
項目コード：5A1314
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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BCL2 18q21転座
8B484-0000-046-841 -
骨髄液
1.0 - H00
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- 7～10
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2477
※2
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FISH
FISH(Fluorescence in situ hybridization)
蛍光 in situ ハイブリダイゼーション
蛍光色素で標識したプローブを用いて標的DNＡとハイブリダイゼーションを行い，特定の波長で発色させた蛍光部位を染色体上のシグナルとして蛍光顕微鏡下で検出する方法。
蛍光色素で標識したプローブと標的DNＡを直接結合させる直接法と，標識物質で標識したプローブと標的DNＡを結合させた後に，標識プローブと蛍光物質を結合させて発色させる間接法がある。
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備考
#1
凍結保存は避けてください。受託可能日は月～金曜日です。
染色体検査のご提出について 検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-5(01)
染色体検査(全ての費用を含む)FISH法を用いた場合
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- FISH法を用いた場合については、患者1人につき1回に限り算定できる。ただし、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫又は多発性骨髄腫の診断の目的で検査を行った場合に、患者の診断の確定までの間に3回に限り算定する。
容器
H00 旧容器記号 H
保存液入り (容器容量5mL)
内容：RPMI-1640 FBS 硫酸カナマイシン ノボヘパリンNa 炭酸水素Na HEPES
貯蔵方法：凍結
有効期間：色が薄いピンクの状態で使用してください。
(凍結時は淡黄色ですが解凍すると薄いピンク色に戻ります｡)
補足情報
臨床意義
18q21に位置するBCL2遺伝子が関与する染色体転座は、濾胞性リンパ腫（FL）の約80～90％で認められ病型特異性が高く、診断上重要な意義を持ちます。BCL2遺伝子は免疫グロブリン重鎖遺伝子（IGH）と転座するt(14;18)(q32;q21)が多数を占めますが、免疫グロブリン軽鎖遺伝子IGKと転座するt(2;18)(p12;q21)とIGLと転座するt(18;22)(q21;q11.2)も約10％に認められます。
これら18q21/BCL2転座は濾胞性リンパ腫（FL）だけでなく、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫（DLBCL）の約30％でも検出され、非ホジキンリンパ腫で最も頻度の高い染色体異常です。
本項目は免疫グロブリン重鎖だけではなく軽鎖の転座も検出することができ、BCL2に対する分子標的治療に有用です。
異常値を示す病態・疾患
関連疾患
悪性リンパ腫
参考文献
測定法文献
稲澤 譲治：臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社)：90～95，1997.
臨床意義文献
直江 知樹，他：WHO血液腫瘍分類 改訂版 (医薬ジャーナル社)：176～177，250～251，262～263，2018．
