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Y染色体微小欠失 (AZF欠失)

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • 倫理指針対象
    Y染色体微小欠失 (AZF欠失)
    8C896-9935-019-898
    血液(EDTA-2Na加)
    2.0
    PN2,PN5
    冷蔵
    (3日)
    7~11

    3770
    ※2
    PCR-rSSO法

備考

&1
凍結保存は避けてください。
本検査は、Y染色体微小欠失を検出する、男性を対象とした検査です。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
指定の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-28
Y染色体微小欠失検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

  • 「Y染色体微小欠失検査」は、不妊症の患者であって、生殖補助医療を実施しているものに対して、PCR-rSSO法により、精巣内精子採取術の適応の判断を目的として実施した場合に、患者1人につき1回に限り算定する。なお、本検査を実施する医学的な理由を診療録に記載すること。
  • 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において実施した場合に限り算定する。

容器

補足情報

臨床意義

男性不妊の原因の一つとして、Y染色体上の無精子症因子(Azoospermia factor:AZF領域)の微小欠失が確認されています。
その欠失パターンは、AZFa欠失、AZFb欠失、AZFc欠失などに細分化され、欠失する領域により症状が異なると報告されています。AZFc欠失や、日本人男性の約1/3に認められるAZFc部分欠失(gr/gr)の場合は、顕微鏡下精巣内精子採取術(micro-TESE)による精子採取が期待できると考えられています。欠失部位を特定することにより、男性不妊の診断の補助と顕微授精などの治療方針決定に役立つことが期待されています。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

男性不妊 無精子症

参考文献

測定法文献
Masashi Iijima,et al:Int J Urol.21(9):910~916,2014.
臨床意義文献
高 栄哲,他:J.Mamm.Ova Res. 30(4):135~144,2013.

関連項目

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