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POLE遺伝子解析(子宮体癌)

  • 検査項目
    JLAC10

    材料
    検体量
    (mL)
    容器
    キャップ
    カラー
    保存
    (安定性)
    所要
    日数
    実施料
    判断料
    検査方法
    基準値
    (単位)
  • POLE遺伝子解析(子宮体癌)
    未染標本スライド
    5枚
    厚さ5μm
    Z10
    室温
    10~14
    ダイレクトシーケンス法

    ダイレクトシーケンス法
    PCR法で増幅したDNAを鋳型として直接塩基配列を決定する方法。

備考

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病理材料でPOLE遺伝子における11のバリアント(P286R、M295R、S297F、F367S、D368Y、V411L、L424I、P436R、M444K、A456P、S459F)を解析しています。病理材料以外はご依頼できません。
検査に必要な腫瘍細胞の割合は40%以上です。40%に満たない検体については判定不能・偽陰性の可能性があります。
未染標本スライド提出に際しての留意事項は下記をご参照ください。
他項目との重複依頼は避けてください。

●提出条件
未染標本スライドは、病理組織学的な評価がなされ、腫瘍細胞が検査に必要な腫瘍細胞割合(標本中の全細胞に占める腫瘍細胞の%)以上存在することを確認してください。腫瘍細胞割合が満たない場合には、未染標本スライドの裏面から腫瘍細胞領域をマーキングしてください。 マーキングがされないまま提出されますと、マクロダイセクションができず、偽陰性など判定結果に影響を及ぼす可能性がありますので、あらかじめご了承願います。

●未染標本スライドについて
採取された組織は速やかに10%中性緩衝ホルマリン溶液に浸漬し、固定を行ってください(推奨固定時間は6~48時間)。ご提出の際には、可能な限り3年以内に作製したホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)ブロックより、指定の厚さにて連続切片を作製してください。なお、薄切時には検体ごとにミクロトーム刃を交換するなど、コンタミネーションに充分ご注意ください。また、組織のホルマリン固定により核酸が断片化されているため、固定液の種類や組成、固定時間、固定後の検体の保存状態によっては、解析不可能となることがありますので、あらかじめご了承ください。

●生検標本について
生検標本は検体が微量であることが多く、組織自体がほとんど消失している場合や、腫瘍細胞が含まれていない組織片になっている可能性がありますので、あらかじめご注意願います。

容器

臨床意義

子宮体癌における分子サブタイプ分類は、TCGAから報告された網羅的遺伝子解析に基づく子宮体癌の新たな予後因子をもとにした分類です。
世界的な病理診断の基本となるWHO分類の第5版で診断マーカーと診断方法が掲載され、FIGO2023では組織型を問わず子宮体癌患者全例で診断することが推奨されています。
POLE遺伝子変異検査は、子宮体癌における4型の分子サブタイプ(POLEmut型、dMMR型、NSMP型、p53mut型)を分類するために最初に必要となる検査です。
本検査は、POLE遺伝子の11の病的バリアントすべてを網羅した、子宮体癌における分子サブタイプ分類を診断するために有用な検査です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

子宮体癌

参考文献

測定法文献
Laczmanska I, et al:Pathol Res Pract 242:154315, 2023.
臨床意義文献
Berek JS, et al:Int J Gynaecol Obstet 162(2):383~394, 2023.

関連項目

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