SRL総合検査案内

備考

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凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
骨髄液1.0mLを下図の容器に無菌的に採取し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。

診療報酬

D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

補足情報



• 白血病キメラ遺伝子検査の利用手引き

2023/06/01→梅津

2019/04/19

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

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2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

未確認

2019/05/08

• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 白血病関連遺伝子検査の主な別称
• Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
• Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は、さまざまな遺伝子と相互転座を 起こすことが知られており、急性骨髄性白血病(AML：Acute myeloid leukemia)や治療関連白血病(Therapy- related leukemia)、B細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)など転座相手により、さまざまな病型に認められる染色体異常である。
t(11;19)転座は、AMLで認められ、FAB分類ではAML-M4、M5に認められる染色体異常で、11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子と19番染色体短腕(19p13.3)に座位するMLLT1遺伝子との相互転座によりKMT2A-MLLT1 mRNAが形成される。t(11;19)転座は他に19番染色体短腕 (19p13.1)に座位するELL遺伝子との転座もあるため注意が必要である。
WHO分類では11番染色体長腕(11q23.3)に座位するKMT2A遺伝子の異常は反復する遺伝子異常を伴うAML(Acute myeloid leukemia with recurrent genetic abnormalities)や急性混合型白血病(Acute leukemias of ambiguous lineage)、B細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma)にカテゴリー分類されている。
本検査においてはKMT2A-MLLT1 mRNAをRT-PCRにより増幅させ、遺伝子レベルで高感度に検出することが可能である。本測定法を用いることで、微少残存白血球細胞（MRD）を高感度に検出することが可能となり（1/100000まで検出可能）、化学療法後の残存白血病細胞・骨髄移植後の治療モニター、および再発のモニターに有用と考えられる。

異常値を示す病態・疾患

適応疾患

急性リンパ性白血病(ALL)

参考文献

測定法文献
Yamamoto K et al：Blood 83(10)：2912～2921,1994.
臨床意義文献
Gibbons B et al：British Journal of Haematology 74：264～269,1990.

関連項目

• KMT2A-MLLT1 mRNA定量