SRL総合検査案内

備考

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凍結保存は避けてください。
受託可能日は月～金曜日です。
検体採取後、速やかにご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
造血器腫瘍遺伝子検査のご提出について
検体は採取後、当日中にご提出ください。
下図の容器に採血し、よく混和させ、冷蔵保存してください。
検体は採取後、当日中にご提出ください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-2
造血器腫瘍遺伝子検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「造血器腫瘍遺伝子検査」は、PCR法、LCR法又はサザンブロット法により行い、月1回を限度として算定できる。

補足情報



• 白血病キメラ遺伝子検査の利用手引き

2023/06/01→梅津

2019/04/19

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

2023/03/28

未確認

2019/05/08

• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 造血器腫瘍関連項目一覧 (FISH・遺伝子)
• 白血病関連遺伝子検査の主な別称
• Chromosomal aberrations subjected to tests of leukemia or malignant lymphomas
• Major synonyms of the genetic tests related to leukemia, malignant lymphomas, and immune diseases

臨床意義

t(9;22)転座は、慢性骨髄性白血病(CML：Chronic myeloid leukemia)やB細胞性の急性リンパ性白血病(ALL：Acute lymphocytic leukemia)、リンパ芽球性リンパ腫(LBL：Lymphoblastic Lymphoma)などで認められる染色体異常で、9番染色体長腕(9q34.1)に座位するABL1遺伝子と、22番染色体長腕(22q11.2)に座位するBCR遺伝子との相互転座によりBCR-ABL1 mRNAが形成される。染色体検査G-band法では相互転座の結果生じた異常22番染色体der(22)t(9;22)が特徴的に認められ、発見された地名にちなんでフィラデルフィア染色体(Ph染色体)と呼ばれる。
BCR遺伝子の切断点はCMLではMajor-BCRと呼ばれる領域で切断され、Major BCR-ABL1遺伝子が形成されることによりp210BCR-ABL1タンパクが産生される。CMLの少数とALL・LBLではminor-BCRと呼ばれる領域で切断され、minor BCR-ABL1遺伝子が形成されることによりp190BCR-ABL1タンパクが産生される。近年、これらの融合タンパクに対する分子標的薬剤チロシンキナーゼ阻害剤(TKI)が開発され、高い治療効果が報告されている。
なおWHO分類では、骨髄増殖性腫瘍(MPN：Myeloproliferative neoplasms)、急性混合型白血病(Acute leukemias of ambiguous lineage)、B細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma)にカテゴリー分類されている。なお慢性白血病のうちBCR-ABL1遺伝子が 陽性の場合をCMLとして分類され、CMLに類似した症例でもBCR-ABL1遺伝子が陰性の場合は非定型CML(aCML：Atypical chronic myeloid leukemia)として分類される。
本項目はBCR-ABL1 mRNAをリアルタイムPCR法を用いて定量的に検出する検査で、治療経過のモニタリングなどに有用と考えられる。

参考文献

測定法文献
飯嶋　健太朗,他：SRL宝函 24(1・2)：65～68,2000.
臨床意義文献
Arber DA,Orazi A,Hasserjian R,et al：Blood 127(20):2391～2405,2016.