SRL総合検査案内

備考

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凍結保存は避けてください｡SNRPN遺伝子の5´CpGアイランドのメチル化を解析しています。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法はコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
倫理指針対象(下記参照)
指定の容器に採血し、よく混和させ,冷蔵保存してください｡他項目との重複依頼は避けてください｡本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください｡

診療報酬

D006-4(02ｴ)
ﾌﾟﾗﾀﾞｰ･ｳｨﾘ症候群 又はｱﾝｼﾞｪﾙﾏﾝ症候群
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「遺伝学的検査」は遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
• 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できる。

補足情報

2023/09/08→梅津

2017/09/21

2023/09/08

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

未確認

2020/11/26

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臨床意義

プラダー・ウィリ症候群（Prader-Willi Syndrome；PWS）は、乳児早期の重度の筋緊張低下と摂食障害、その後乳児期後期から小児早期に始まる過食と徐々に進行する病的肥満症を特徴とする疾患です。またアンジェルマン症候群は重度の運動発達遅滞や精神遅滞、重度の言語障害、失調性歩行や四肢の振戦等を特徴とし、小頭症や痙攣発作も多い疾患です。
健常人では、15番染色体の15q11.2‐q13領域に存在する母由来・父由来両方の遺伝子をもちます。対象領域の欠失、片親性ダイソミーもしくはインプリンティング異常により、プラダー・ウィリ症候群では母由来の遺伝子のみが発現し、アンジェルマン症候群では父由来の遺伝子のみが発現し、症状を呈します。
本検査では､15番染色体の15q11.2領域に存在する｡SNRPN遺伝子の5´CpGアイランドのメチル化を解析いたします。父由来アレルはメチル化されていないのに対し、母由来アレルはメチル化されていることを利用しており､プラダー・ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群の診断補助に有用な検査です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

プラダー･ウィリ症候群､アンジェルマン症候群

参考文献

測定法文献
Kenjiro K，et al：Am J Med Genet．73（3）：308～313, 1997．
臨床意義文献
久保田 健夫：医学のあゆみ 197（13）：1025～1028，2001．

関連項目

• 15染色体 (プラダーウイリ症候群)
• 15染色体 (アンジェルマン症候群)
• マイクロアレイ染色体検査 (染色体構造変異解析)