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○脆弱X染色体(脆弱X症候群)
項目コード:1100
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
(mL) - 容器
- キャップ
カラー - 保存
(安定性) - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
(単位)
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脆弱X染色体(脆弱X症候群)
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血液(ヘパリン加)
3.0 - PH5
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- 14~16
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2477 +397
※2
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G-bandによる脆弱X染色体の検出
(各種)band
リンパ球または骨髄細胞を培養し,分裂中期の細胞を固定する。その後,色素で染色体上に縞模様(バンド)を染め出し,その分布と濃淡から分析を行う方法。
トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Banding,HCI,Ba(OH)2,2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Banding,キナクリン・マスタードで染色後,蛍光顕微鏡で観察するQ-Banding,分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い,通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。
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備考
&1
凍結保存は避けてください。受託可能日は月,火,金曜日です。依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。
染色体検査のご提出について 検体は採取後,当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し,よく混和させ,冷蔵保存してください。
検体は採取後,当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-5(03)+D006-5(注1)
染色体検査(全ての費用を含む)その他の場合 +分染法加算
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 分染法を行った場合は、分染法加算として、397点を所定点数に加算する。染色体検査の分染法加算については、その種類、方法にかかわらず、1回の算定とする。
容器
PH5 旧容器記号 G 12
ヘパリン入り (真空採血量5mL)
内容:ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法:室温
有効期間:製造から2年
補足情報
臨床意義
末梢血液をPHA添加で培養し,FUdR添加法,過剰チミジン添加法の2種類の方法を行う。脆弱X染色体症候群特有の現象であるX染色体長腕末端部 のギャップと切断を検出する。
異常値を示す病態・疾患
染色体異常
脆弱X症候群
参考文献
測定法文献
Sutherland GR:Science 197:265~266,1977.
臨床意義文献
横山 安伸,他:臨床病理 特(80):129~137,1989.