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○脆弱X染色体(脆弱X症候群)
項目コード：00374 6(旧 0374 9)
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検査項目
JLAC10 - 材料
検体量
（ｍL） - 容器
- キャップ
カラー - 保存
（安定性） - 所要
日数 - 実施料
判断料 - 検査方法
- 基準値
（単位）
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脆弱X染色体(脆弱X症候群)
8B260-0000-019-401 -
血液(ヘパリン加)
3.0 - PH5
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- 14～16
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2477 +397
※2
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G-bandによる脆弱X染色体の検出
（各種）band
リンパ球または骨髄細胞を培養し，分裂中期の細胞を固定する。その後，色素で染色体上に縞模様（バンド）を染め出し，その分布と濃淡から分析を行う方法。
トリプシン溶液で処理後ギムザ染色を行うG-Bａnding，HCI，Bａ（OH）2，2×SCCで処理後ギムザ染色するC-Bａnding，キナクリン・マスタードで染色後，蛍光顕微鏡で観察するQ-Bａnding，分裂前期の終わりから分裂中期の始めの分裂像を用い，通常よりバンド数を増やして観察する高精度分染法などがある。
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備考
凍結保存は避けてください。受託可能日は月，火，金曜日です。依頼書に臨床診断名および臨床所見などをご記入ください。
染色体検査のご提出について 検体は採取後，当日中にご提出ください。
倫理指針対象(下記参照)
下図の容器に採血し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
検体は採取後，当日中にご提出ください。
診療報酬
D006-5(03)+D006-5(注1)
染色体検査(全ての費用を含む)その他の場合 +分染法加算
遺伝子関連・染色体検査判断料100点
- 分染法を行った場合は、分染法加算として、397点を所定点数に加算する。染色体検査の分染法加算については、その種類、方法にかかわらず、1回の算定とする。
容器
PH5 旧容器記号 G 12
ヘパリン入り (真空採血量5mL)
内容：ヘパリンNa 65IU
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年
補足情報
臨床意義
末梢血液をPHA添加で培養し，FUdR添加法，過剰チミジン添加法の2種類の方法を行う。脆弱X染色体症候群特有の現象であるX染色体長腕末端部 のギャップと切断を検出する。
異常値を示す病態・疾患
染色体異常
脆弱X症候群
参考文献
測定法文献
Sutherland GR:Science 197：265～266,1977.
臨床意義文献
横山 安伸,他：臨床病理 特(80)：129～137,1989.
