SRL総合検査案内

備考

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がん組織から抽出したゲノムDNA・RNA にて、RET遺伝子変異、RET融合遺伝子を解析し、BRAF遺伝子V600E変異を解析し、甲状腺癌および甲状腺髄様癌に対して別表の医薬品の適応判定の補助をすることを目的としております。
受託可能日は月～金曜日です。
材料は腫瘍部位が含有されていることを確認のうえ、ご提出ください。他項目との重複依頼は避けてください。本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
本検査をご依頼の際には、必ず核酸抽出項目も併せてご依頼ください。
●留意事項
検体採取後、直ちに処理してください。また、ご提出された検体の細胞数が少ない場合には、検査不能となる場合がありますので、あらかじめご了承ください。

診療報酬

D004-2 01 注2イ
悪性腫瘍組織検査
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

• 「悪性腫瘍遺伝子検査」、「造血器腫瘍遺伝子検査」、「免疫関連遺伝子再構成」、「FLT3遺伝子検査」又は「JAK2遺伝子検査」のうちいずれかを同一月中に併せて行った場合には、主たるもののみ算定する。
• 「悪性腫瘍遺伝子検査」は、固形腫瘍又は悪性リンパ腫の腫瘍細胞を検体とし、悪性腫瘍の詳細な診断及び治療法の選択を目的として悪性腫瘍患者本人に対して行った、遺伝子検査について、患者1人につき1回に限り算定する。
  　ロ 処理が複雑なもの 甲状腺癌におけるRET融合遺伝子検査、BRAF遺伝子検査、甲状腺髄様癌におけるRET遺伝子変異検査
• 次世代シーケンシングを用いて、抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的として特定の遺伝子の変異の評価を行う際に、包括的なゲノムプロファイルを併せて取得している場合には、包括的なゲノムプロファイルの結果ではなく、目的とする遺伝子変異の結果についてのみ患者に提供すること。また、その場合においては、目的以外の遺伝子の変異に係る検査結果については患者の治療方針の決定等には用いないこと。

補足情報

2024/05/17→大原

2024/05/17

2024/05/17

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臨床意義

本検査はコンパニオン診断システムとして、RET融合遺伝子、RET遺伝子変異、BRAF遺伝子V600E変異の検出が可能であり、甲状腺癌および甲状腺髄様癌における抗悪性腫瘍剤の適応判定の補助が可能です。

異常値を示す病態・疾患

関連疾患

甲状腺癌、 甲状腺髄様癌

参考文献

測定法文献
Meenakshi M, et al：PLOS ONE 12（8）：e0181968, 2017.

関連項目

• RET遺伝子解析 (甲状腺髄様癌)
• BRAF V600E遺伝子解析〔rSSO〕