NUDT15遺伝子codon 139多型解析

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NUDT15遺伝子codon 139多型解析

現在のラボ：杏和総合

○NUDT15遺伝子codon 139多型解析

項目コード：1938

検査項目
JLAC10

材料
検体量
（ｍL）

容器

キャップ
カラー

保存
（安定性）

所要
日数

実施料
判断料

検査方法

基準値
（単位）
NUDT15遺伝子codon 139多型解析

血液(EDTA-2Na加)
2.0

PN2，PN5

（3日）

4～8

2100
※2

PCR(リアルタイムPCR)
リアルタイムPCR
PCR法を基本原理とする核酸増幅法の一種であり，分解により蛍光を発するオリゴヌクレオチドを利用することにより，PCRサイクルごとに蛍光シグナルを確認することでリアルタイムにターゲット核酸の定量が可能となる測定方法。

備考

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凍結保存は避けてください。本項目はNUDT15遺伝子codon139の遺伝子多型を検出し、アミノ酸表記（Arg/Arg、Arg/Cys、Arg/His、Cys/Cys、Cys/His、His/His）にて報告いたします。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので、検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。
PGx対象(下記参照)
下図の容器に採取し，よく混和させ，冷蔵保存してください。
他項目との重複依頼は避けてください。
本検査方法ではコンタミネーションの影響がより大きくなりますので，検体採取にあたっては取り扱いに充分ご注意ください。

診療報酬

D006-17
Nudix hydrolase 15(NUDT15)遺伝子多型〔ﾘｱﾙﾀｲﾑPCR法〕
遺伝子関連・染色体検査判断料100点

「NUDT15遺伝子多型」は、難治性の炎症性腸疾患、急性リンパ性白血病及び治療抵抗性のリウマチ性疾患(全身性血管炎(顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症、結節性多発動脈炎、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、高安動脈炎等)、全身性エリテマトーデス(SLE)、多発性筋炎、皮膚筋炎、強皮症、混合性結合組織病及び難治性リウマチ性疾患)、自己免疫性肝炎の患者であって、チオプリン製剤の投与対象となる患者に対して、その投与の可否、投与量等を判断することを目的として、リアルタイムPCR法により測定を行った場合に、当該薬剤の投与を開始するまでの間に1回を限度として算定する。

容器

PN2 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量2mL)

内容：EDTA-2Na　3.0mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

PN5 旧容器記号 C C3 4

EDTA-2Na入り (真空採血量5mL)

内容：EDTA-2Na　7.5mg
貯蔵方法：室温
有効期間：製造から2年

補足情報

NUDT15遺伝子codon 139多型解析の検出対象

塩基配列	アミノ酸	NUDT15遺伝子多型
CGT	アルギニン (Arg)	野生型
TGT	システイン (Cys)	c.415C ＞ T (rs116855232)
CAT	ヒスチジン (His)	c.416G ＞ A (rs147390019)

Nucleotide sequence	Amino acid	NUDT15 genetic polymorphism
CGT	Arginine (Arg)	Wild type
TGT	Cysteine (Cys)	c.415C ＞ T (rs116855232)
CAT	Histidine (His)	c.416G ＞ A (rs147390019)

臨床意義

Nudix hydrolase 15（NUDT15）は、炎症性腸疾患（IBD）や急性リンパ性白血病（ALL）などの治療に用いられるチオプリン製剤の代謝に関わる酵素の一つです。
NUDT15遺伝子のcodon139における遺伝子多型により、酵素活性が著しく低下するシステインホモ（Cys/Cys）を持つ場合、チオプリン製剤の投与後、早期に重篤な副作用（重度の白血球減少症や全身脱毛症など）を生じるリスクが高いことが報告されています。
本検査は、チオプリン製剤の投与対象となる症例に対して、その投与の可否および投与量などの判断補助に有用です。